病因
低磷性骨軟化症主要與遺傳有關。包括X連鎖低磷性佝僂病（XLH），常染色體顯性遺傳低磷性佝僂病（ADHR），遺傳性低磷性佝僂病合併高尿鈣症（HHRH），X連鎖隱性低磷性佝僂病（XRHR）。此外還有獲得性的原因，如腫瘤性骨軟化症（TIO）。臨床表現
有症狀者幼兒期和成人患者各有不同。患兒一般發病早，出生不久即有低血磷，多在1周歲左右開始出現類似維生素D缺乏佝僂病的骨病變，下肢畸形常為引起注意的最早症狀，但病情輕者多被忽視，身高多正常，也有病兒因生長發育障礙致身材矮小。嚴重病例如兒童在6歲左右可出現典型的活動性佝僂病、表現為嚴重骨骼畸形、侏儒症、劇烈骨痛，有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走。患者可發生骨折與生長發育停滯，並常於出現骨病前，早期出現牙齒病變，如牙折斷、磨損、脫落、釉質過少等。成人常表現為軟骨病，肌張力低下，尤其下肢，手足抽搐較少見，女性常僅有低血磷而無骨病，血磷很低，常為0.32～0.78mmol/L（1～2.4mg/dl），兒童病例更明顯，且尿磷增多。血清與尿中鈣與鎂正常或稍低，血鈣、磷乘積在30以下，血清鹼性磷酸酶多正常或稍高（決定於骨病），血甲狀旁腺激素（PTH）正常或稍高，血1，25（OH）2D3水平多正常，但也有減低者。檢查
1.尿液檢查尿磷增多，尿中鈣與鎂，正常或稍低。
2.血生化檢查
（1）血磷低，常為0.32～0.78mmol/L（1～2.4mg/dl）。血鈣與鎂正常或稍低，血鈣、磷乘積在30以下。血鹼性磷酸酶在活動期升高。血甲狀旁腺激素（PTH）正常或稍高，血1，25（OH）2D3水平亦多正常，但也有減低者。
（2）常規進行影像檢查及B超檢查。骨X線表現為典型佝僂病及骨軟化徵象。
診斷
根據上述臨床表現和實驗室檢查結果，診斷不難。鑑別診斷
1.維生素D缺乏性佝僂病主要是因維生素D缺乏所致，家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化症多有明確的維生素D缺乏的原因。血鈣低或正常，血磷低，但尿磷不增多且對維生素D治療量反應較好，可資鑑別。此外，尿磷不增加，血甲狀旁腺激素含量增加，尿cAMP升高，亦有助於鑑別。
2.維生素D依賴性或假維生素D缺乏性佝僂病
家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化症的抽搐及肌無力較重，血鈣低，血磷正常或增高，對生理劑量的1，25（OH）2D3治療反應良好，且呈依賴性。
3.其他
如Fanconi綜合徵、腎小管酸中毒、慢性腎衰竭等所致的腎性佝僂病。
併發症
佝僂病或骨軟化症、發育障礙、骨骼畸形、嚴重肌無力等。治療
1.維生素D及其代謝物補充維生素D如服維生素D2，必須用很大的劑量或維生素D口服，或肌注維生素D2及維生素D3，亦可用1α-（OH）D3或1，25（OH）2D3。療程按具體情況而定。最近的資料證實，口服磷和1，25（OH）2D3可使近90%的病例骨痛明顯減輕。治療期間應根據病人的血鈣、磷，尿鈣及骨X線表現等情況以調節劑量，防止發生高鈣血症。高尿鈣是高血鈣的先兆。單純維生素D治療，常不能完全治癒骨病，也不能糾正低血磷，故需配合磷酸鹽的治療。
2.高磷飲食或套用磷酸鹽合劑。
3.病因治療
某些因腫瘤所致應予以切除。
