臨床表現
與單發骨軟骨瘤之比為1∶10。由於具有多發性的特徵，其症狀出現的時間比單發骨軟骨瘤早，一般在10歲以前。症狀輕的病例（尤其在女性）可潛伏終生。明顯好發於男性，男女之比為2∶1。
按近2/3的病例表現出其具有遺傳性。如父母中的一個患有多發性遺傳性骨軟骨瘤，其後代中約一半將遺傳有此病，在男性後代中多見。在患此病的家族中，如果一個男性成員是正常的，那么他不會遺傳此病給後代；相反，在同一家族中，即使正常的女性也可將此病遺傳給後代。換句話說，在男性，患病和遺傳能力同時表現；在女性，疾病可潛伏或不明顯，但卻可傳遞給後代。
一般為瀰漫、對稱性發病，所有軟骨化骨的骨都可成為骨軟骨瘤的發生部位，生長骨的乾骺端，骨軟端瘤多發且較大，尤其是鄰近膝、肩、髖、腕和踝的部位，但發生於肘部則罕見且較輕。多發性遺傳性骨軟骨瘤在軀幹骨也較常見，發生於第二或骨突的骨化中心附近，在肩胛骨，主要為近脊柱緣、下角、肩峰、關節盂和喙突；在骨盆，主要為髂嵴；在脊柱，主要位於棘突和橫突；在肋骨，較常見於骨軟骨連線處或後端。除了具有第二化骨核的跟骨外，多發性遺傳性骨軟骨瘤不發生於腕骨及跗骨，因為這些骨的發生與骨骺相同。
可見到並摸到相當對稱的多發性骨贅生物，在較嚴重的病例中，其表現具有特徵性，單憑物診即可作出診斷。在更嚴重的病例中，可出現肢體短縮，有時，非常顯著而彌散，以致於類似軟骨發育不全，然而，多發性遺傳性骨軟骨瘤沒有軟骨發育不全特徵，軟骨生長功能是正常的。實際上，肢體短縮並非由於軟骨生長異常所致，而是由於軟骨的增生潛能被外部分支（骨軟骨瘤）消耗，沒用於骨的延長上所致。由於這種外部分散在骨幹的周徑及組成上肢、小腿的雙骨上分布不均勻，故肢體短縮常合併畸形，例如可有膝、踝、肘、腕的外翻或內翻，最典型的畸形發生在前臂和胸部。因於發生在腕部的骨軟骨瘤比肘部多，盡骨3/4的骨延長發生在其遠端，橈骨4/5的骨延長發生在其近端，所以總是尺骨短於橈骨的畸形，即橈骨凸向外側和背側，手尺偏，偶有橈骨頭脫位。
檢查
X線檢查
X線表現與孤立性骨軟骨瘤相似，僅在許多骨上有不同大小的骨軟骨瘤。膝部附近的骨胳，如股骨下端、脛骨下端、腓骨上端有大小不等的骨軟骨瘤甚至膝關節上下可因骨軟骨瘤的生長而交鎖，甚至類似骨融合，除長管狀骨外，肩胛骨的脊椎緣也是常見的好發部位，然後依次為有掌骨、跖骨、指骨、趾骨、肋骨、脊椎和骨盆。髂骨嵴在與骺軟骨的連線處，可有無數的小骨軟骨瘤出現。顱骨從未發生過這種病損。發生惡性變後ECT表現惡變部位代謝明顯活躍。
大體所見 縱切患骨可見骨軟骨瘤並不是覆蓋於皮質上，而是一個不規則的袋狀骨皮質。這種袋狀骨皮質是純粹骨組織，在皮質下面是松質骨，在骨皮質外面有一層軟骨覆蓋。骨軟骨瘤一般無明顯症狀，只是局部腫塊形成。有時腫塊壓迫周圍組織，引起疼痛和不適。如果腫塊體積迅速增大，軟骨帽增厚至1cm以上，則須考慮惡變的可能，這在多發性者比單發性者多見(多發20%，單發1%[10])。Ochsner[11] 報告多發性骨軟骨瘤軟骨肉瘤惡性變的平均年齡為31歲，主要發生在骨盆帶周圍。
顯微鏡檢查
顯微鏡檢查 可見軟骨屬透明軟骨，若軟骨生長活躍，可見軟骨細胞排列成柱狀。覆蓋骨軟骨瘤表面的骨膜與正常骨的骨膜相連線。在這些骨膜生長層，可看到局灶性軟骨化生。在骨軟骨瘤下面，偶爾可見多少不等的砂粒狀鈣化物質。組織學檢查主要是鈣化或大部分壞死的軟骨，鈣化的軟骨基質和鈣化殘屑。這表明軟骨內化骨的正常過程發生局限性紊亂，以致原來應該破壞並被骨替代的鈣化軟骨基質堆積起來。這現象不能看作還有內生軟骨瘤存在。這些砂粒狀鈣化灶並非起源於骨內，而是起源於表面的增殖軟骨。
多發性遺傳性骨軟骨瘤容易與哪些疾病混淆
應與軟骨肉瘤，纖維肉瘤相鑑別
軟骨肉瘤在x線照片上的顯影頗不一致。有時長骨的乾骺端被腫瘤組織破壞而呈透明的假囊腫樣，囊內散在少許鈣化點和骨化。有時瘤組織所產生的大量棉絮狀鈣化塊遮蔽著被破壞的骨缺損處，而形成緻密的鈣化陰影。骨軟骨瘤的惡變起始於腫瘤的軟骨帽和其纖維包膜(參閱骨軟骨瘤)，軟骨細胞分裂和軟骨鈣化作用驟然增加，以致在x線照片上發現多量如棉絮狀不規則的鈣化點，散在於骨軟骨瘤遠端周圍的軟組織腫塊中。放射樣的骨膜反應性新骨增生則不多見，有時或可發現骨膜三角。當軟骨瘤惡變時，骨內的溶骨性陰影增大，鈣化點增多，聚集成堆。腫瘤組織有時穿透皮質骨，在軟組織中發展並形成鈣化陰影。皮質骨外可能發生日光放射樣骨膜新生骨反應。
纖維肉瘤在個別病例中，顯示鈣化影。病變可能侵蝕其附近的骨骼。動脈造影，CT和MRI等檢查所顯示的特徵與其他類型的大部分肉瘤相似。
手術
治療
多發性骨軟骨瘤病的存在並不一定需要作切除術，只有在局部發生疼痛，或產生壓迫症狀時，才可考慮切除有症狀或引起症狀的骨疣。手術方法同孤立性骨軟骨瘤。切除時必須將覆蓋其上的骨膜一併切除，否則容易復發。 若惡變成成軟骨肉瘤，可用腫瘤原位分離插入式微波天線滅活術，骨缺損可用異體骨重建。對骨盆的惡性變，處理比較困難，由於不易徹底切除，復發率很高，可能的話，應早期作半骨盆切除術。放射療法對軟骨肉瘤無效。
對於比較嚴重的骨畸形可待病人成年後，行截骨矯形術或骨端切除。合併肱橈關節或下尺橈關節脫位， 而前臂旋轉功能明顯受限的可行橈骨頭或尺骨頭切除術。對患手尺偏明顯的可行橈骨下端截骨術，脛骨明顯外翻的可行脛骨近端截骨術。
預後
與單發性骨軟骨瘤一樣，多發性遺傳性骨軟骨瘤在身體生長結束時也停止生長，如個別病例骨軟骨瘤在成人期明顯生長，通常是肉瘤變的徵象，其發率約25%左右。多發性遺傳性骨軟骨瘤的肉瘤變一般發生於15歲以後。
