病因
病因不明。尚未發現有遺傳因素，有人認為可能與小腸缺乏遲髮型免疫反應有關。病理上胃腸道有明顯的黏膜炎性反應，以胃和小腸最為明顯。息肉十二指腸最多見，迴腸末端也較多，息肉直徑可由數毫米到3厘米不等，差異較大。
臨床表現
臨床表現以腹瀉最為突出，可有腹部不適和厭食、噁心、嘔吐、腹痛。腹瀉呈稀水樣便，每日5～7次，可有血便或脂肪瀉及吸收不良綜合徵。外胚層異常，一般在消化道症狀之前數周至數月出現，表現為指（趾）甲顏色改變，可為棕色、白色、黃色或黑色；指甲表面呈鱗狀、皺狀或匙狀，可有萎縮變薄、裂開、鬆動、脫落。皮膚色素沉著，呈棕色斑，直徑由幾毫米至10毫米不等。神經系統症狀可有肢體麻木、刺痛，部分有味覺、嗅覺減退或消失，個別有癲癇樣發作，甚至昏厥。另外，有相當一部分患者出現吸收不良綜合徵、蛋白丟失性腸病，因此有營養不良、低蛋白血症、維生素缺乏以及浮腫、貧血等臨床症狀。本病常見的併發症有消化道出血、感染、腸套疊、癌變和血栓形成等。
檢查
1.症狀
以腹瀉、腹痛為主的消化道症狀和外胚層異常表現。
2.X線鋇劑消化道造影
發現多發性息肉影像。
3.消化道內鏡檢查
發現瀰漫性多發息肉。
診斷
根據病史、臨床症狀和相關檢查可作出診斷。
1.臨床表現
以腹瀉、腹痛為主的消化道症狀和外胚層異常表現。
2.X線鋇劑消化道造影
發現多發性息肉影像。
3.消化道內鏡檢查
發現瀰漫性多發息肉。
鑑別診斷
本病應與遺傳性胃腸道息肉病伴黏膜皮膚色素沉著征、遺傳性結腸息肉綜合徵、Turcot綜合徵、Gardner綜合徵等胃腸道息肉病相鑑別，這些疾病均不伴有外胚層異常改變，有助於鑑別。
治療
本病以對症、支持療法為主，如糾正水、電解質和酸鹼平衡失調，補充各種營養物質，防治感染，以及套用止瀉止痛藥物等。此外，用皮質激素治療，可使病情改善，使外胚層異常逆轉，甚至完全緩解。手術治療僅用於息肉惡變、並發消化道出血、腸套疊、腸梗阻等經內科治療無效者。
