病因
此病是一種常染色體顯性遺傳病，因PTEN基因（一種抑癌基因）突變所致。
臨床表現
1．消化道病變
本徵消化道病變的發生率很高。息肉可發生於胃、小腸、結腸、食管等部位。
（1）大腸：息肉主要分布於直腸、乙狀結腸、降結腸，結腸的其餘部分亦可發生。呈大小不等的半球狀，密集分布，呈群生貌，亦可見到多個結腸孤立性息肉。
（2）食管、胃、小腸：食管息肉多為白色扁平小隆起，類似於糖原的棘皮症；胃內有直徑為1.0～30.0mm、呈丘疹樣大小不等的息肉，表面為正常黏膜，多發於幽門至胃底，息肉間黏膜凹凸不平；全小腸可見多發性息肉，以十二指腸為最多。
2．消化道外病變
（1）皮膚黏膜病變：發生率極高。典型的皮膚損害為面部多發性結節、口腔黏膜乳頭狀瘤和肢端點狀角化三聯征。其他皮膚病變有白斑、黃色腫瘤、咖啡牛乳色斑，亦有少數合併惡性黑色素瘤、扁平上皮癌、基底細胞癌、肉瘤等。
（2）甲狀腺：約70%的患者可見甲狀腺病變，其中以甲狀腺腫脹及腺瘤多見，還可有甲狀腺炎及甲狀舌骨囊腫，偶爾見青少年發生甲狀腺癌者。
（3）乳房：女性約80%合併某些乳房病變，以纖維性及囊腫性為主，如纖維腺瘤等。還可有乳頭、乳暈畸形。約30%的患者合併乳腺癌，往往呈雙側性，發病年齡較低。
（4）其他：全身各系統可出現性質各異、程度不等的病變，因而症狀和體徵更為多樣化而變得複雜，如卵巢囊腫、子宮肌瘤、膀胱癌、骨囊腫、病理性骨折、手指畸形、意向震顫、運動協調障礙、思維遲鈍、動靜脈畸形、房間隔缺損、二尖瓣閉鎖不全、視網膜神經膠質瘤、白內障、耳聾、急性骨髓性白血病、糖尿病、甲狀旁腺瘤、腎上腺囊腫、自身免疫性溶血、重症肌無力、T淋巴細胞系統免疫不全等。
檢查
1.體格檢查
可發現皮膚及口腔黏膜損害。
2.影像學檢查
（1）此病累及廣泛，可通過超聲、X線、CT等影像學檢查發現各臟器損害。
（2）鋇劑灌腸造影：可發現結腸內有多發性息肉改變。
（3）內窺鏡檢查：可做結腸鏡或乙狀結腸鏡檢查，發現結直腸內有多發性息肉存在。
3.組織病理學檢查
病理組織呈非特異性改變。角化過度、棘層肥厚，酷似假性上皮瘤樣增生。電子顯微鏡顯示基底膜下有膠原聚集，在角質形成細胞中有張力絲群集，角質形成細胞的胞質中有空泡。
大腸息肉可證實為錯構瘤。除此之外，消化道病變在病理學上還可見炎性及化生性改變，但不是本徵的特徵。
診斷
臨床根據此病特徵性的皮膚三聯征皮損表現、伴發多器官受累和易發生惡性腫瘤的特點可做出診斷；結合鋇劑灌腸造影和內窺鏡發現結直腸內的多發性息肉，再經病理活檢證實為錯構瘤病變，即可確診。
國際Cowden協會診斷標準：
1.特徵性標準
皮膚黏膜損害：多發性面部毛根鞘瘤、乳頭瘤樣丘疹、黏膜損害、肢端角化。
2.主要標準
乳腺癌、甲狀腺癌（特別是濾泡性甲狀腺癌）、巨腦、小腦錯構瘤樣增生（Lhermitte-Duclos病）。
3.次要標準
甲狀腺損害（如腺瘤或甲狀腺腫）、智力低下、錯構瘤樣息肉、乳腺纖維囊性增生病、脂肪瘤、纖維瘤、泌尿生殖系統腫瘤或畸形。
鑑別診斷
皮膚病變須與尋常疣、皮脂腺腺瘤、毛囊角化病、疣狀表皮發育不良及疣狀肢端角化症等鑑別。主要通過組織病理檢查、有無內臟損害和其他器官受累鑑別。消化道息肉須與化生性息肉、幼年性息肉、炎症性息肉、家族性腺瘤性息肉相鑑別。息肉病理組合學檢查有助於鑑別診斷。
治療
皮膚損害可對症治療，其他受累器官行手術（或內鏡下）治療。
