多基因遺傳性肝病

肝臟是人體器官中最大的消化腺，具有分泌膽汁、儲存肝糖原、合成蛋白質、清除內源性或外源性物質等重要功能。各種肝內細胞具有不同功能，其基因表達產物豐富，產物間相互作用，形成一個複雜的調控網路，某一位點的突變均可能導致肝臟疾病的發生髮展。因此，在遺傳性肝病中僅有很少一部分是單基因疾病，大部分常見的肝病均屬多基因遺傳性肝病，這些疾病的產生不單與某一個基因有關，而是由多個基因、環境因素及其多重相互作用綜合決定的結果，其遺傳性較單基因疾病要複雜的多。目前，全基因組關聯分析(genome-wide association studys，GWASs)和二代測序技術（Next generation sequencing，NGS）已經揭示了許多複雜肝病的遺傳背景，常見的多基因遺傳性肝病包括肝癌、病毒性肝炎、自身免疫性肝炎、膽石症、非酒精性脂肪肝、原發膽汁性肝硬化等。