特點
1.家族聚集現象,這類病有家族聚集現象,但患者同胞中的發病率遠低於1/2~1/4,且患者的雙親和子代的發病率與同胞相同。因此,不符合常染色體顯、隱形遺傳。
2.遺傳度在60%以上的多基因病中,患者的第一級親屬(指有1/2的基因相同的親屬,如雙親與子女以及兄弟姐妹之間,即為一級親屬)的發病率接近於群體發病率的平方根。例如唇裂,人群發病率為1.7/1000,其遺傳度76%,患者一級親屬發病率4%,近於0.0017的平方根。
3.隨著親屬級別的降低,患者親屬發病風險率明顯下降。又如唇裂在一級親屬中發病率為4%,二級親屬(叔、伯、舅、姨)中約0.7%,三級親屬(堂兄弟姐妹、姑、姨婊兄弟姐妹等)僅為0.3%。
4.親屬發病率與家族中已有的患者人數和患者病變的程度有關,家族病例數越多,病變越嚴重,親屬發病率就越高。
5.近親結婚所生子女的發病率比非近親結婚所生子女的發病率高50~100%。
6.有些多基因遺傳病有性別的差異和種族的差異。如先天性幽門狹窄,男子為女子的5倍;先天性髖脫臼,日本人發病率是美國人的10倍。
遺傳要點
1.數量性狀的遺傳,兩對以上的基因。
2.這些基因之間沒有顯、隱性的區別,而是共顯性。
3.每個基因對表型的影響很小,稱為微效基因。
4.微效基因具有累加效應,即一個基因對表型作用很小,但若干個基因共同作用,可對表型產生明顯影響。
5.每對基因的行為都遵循三大定律。
6.不僅遺傳因素起作用,環境因素也具有明顯作用。