簡介
![多基因遺傳](/img/7/8f9/nBnauM3XwkzMzUTM4UTO4gDM5ETMwADMwADMwADMwADMxAzL5gzLwkzLt92YucmbvRWdo5Cd0FmLzE2LvoDc0RHa.jpg)
近親之間(包括三級親屬關係)在很多可定量或測量的性狀上彼此相似(例如身高,體重,鼻子大小和形狀,面部特徵,血壓,智力).很多性狀均按鐘形曲線分布,這和由幾個基因決定的性狀分布情況相似.每一基因對該性狀或增強,或削弱,並以外加方式發揮作用而與其他基因無關.在分布曲線兩個極端的人是很少的,很多人處於曲線的中間,因為一個人不大會遺傳到很多同方向作用的因子.環境因素對最後結果會產生增強或削弱作用,也產生一常態分配。
發病率高
![基因](/img/f/a30/nBnauM3X1ADOwQDM4EDM4cTO2QTMwcTOzkDOzQTNwAzMxAzLxAzL2IzLt92YucmbvRWdo5Cd0FmLxE2LvoDc0RHa.jpg)
許多相對常見的先天性異常和家族性疾病並不遵循單基因遺傳規律(孟德爾遺傳).它們更接近於多基因遺傳,受累者和非受累者之間有一閾值分開.受累者易患病症,代表著遺傳和環境影響的總和.因此,在分享受累者50%基因的一級親屬中(同胞和子女)出現病症的風險是較高的.這種風險在較遠的親屬中,由於他們只獲得幾個高易患性基因,則要小得多。
例如神經管缺陷(NTD,包括無腦,脊柱裂,腦膨出,脊髓脊膜膨出)通常有多基因造成,雖然也有許多已知的單基因,染色體和環境原因.在北美人群中,NTD的綜合發病率約為每1000個活胎中1.5例.受累兒童的未受累父母攜帶著許多高易患性基因,並有1/30(3%)的機會再生一個受累的子女.同樣,父母一方有多基因NTD者會有3%~4%的機會生下一個受累的小孩.罕見情況下,一對夫婦已有兩個受累的孩子時,產生第3個受累兒的風險增加到7%~8%。
環境因素
環境因素在多基因遺傳中有影響.在英國西部地區NTD的發病率接近1/100,然而當人們從高風險區移居到北美後,風險減少,但仍維持於比北美人群為高的水平.同樣,50%~70%的NTD是可以預防的;只要母親在懷孕前一個月到懷孕後三個月期間補充攝入葉酸(400μg/d)即可.雖然母親缺乏葉酸起著主要的作用,但並不是NTD的唯一環境原因。男女閾值
其他的多基因遺傳的例子,受累者的同胞和子女有相同風險的,還有先天性心臟病,原發性癲癇(小發作或大發作)和大部分伴有或不伴有齶裂的唇裂.先天性幽門狹窄的男女比例是5:1,說明女性的閾值較高.因此,女性需要更強的易患性基因才發病,同胞中受累者更多,而生出受累子女的風險也更大。近親組合
![杜拜所有王室均為近親結合所生](/img/9/568/nBnauM3XzITO4MzM0IDM4cTO2QTMwcTOzkDOzQTNwAzMxAzLyAzL1UzLt92YucmbvRWdo5Cd0FmLwE2LvoDc0RHa.jpg)