簡介
近親之間(包括三級親屬關係)在很多可定量或測量的性狀上彼此相似(例如身高,體重,鼻子大小和形狀,面部特徵,血壓,智力).很多性狀均按鐘形曲線分布,這和由幾個基因決定的性狀分布情況相似.每一基因對該性狀或增強,或削弱,並以外加方式發揮作用而與其他基因無關.在分布曲線兩個極端的人是很少的,很多人處於曲線的中間,因為一個人不大會遺傳到很多同方向作用的因子.環境因素對最後結果會產生增強或削弱作用,也產生一常態分配。
發病率高
許多相對常見的先天性異常和家族性疾病並不遵循單基因遺傳規律(孟德爾遺傳).它們更接近於多基因遺傳,受累者和非受累者之間有一閾值分開.受累者易患病症,代表著遺傳和環境影響的總和.因此,在分享受累者50%基因的一級親屬中(同胞和子女)出現病症的風險是較高的.這種風險在較遠的親屬中,由於他們只獲得幾個高易患性基因,則要小得多。
例如神經管缺陷(NTD,包括無腦,脊柱裂,腦膨出,脊髓脊膜膨出)通常有多基因造成,雖然也有許多已知的單基因,染色體和環境原因.在北美人群中,NTD的綜合發病率約為每1000個活胎中1.5例.受累兒童的未受累父母攜帶著許多高易患性基因,並有1/30(3%)的機會再生一個受累的子女.同樣,父母一方有多基因NTD者會有3%~4%的機會生下一個受累的小孩.罕見情況下,一對夫婦已有兩個受累的孩子時,產生第3個受累兒的風險增加到7%~8%。