基因病
單基因病（SingleGeneDisorder）：亦稱孟德爾遺傳病，人類的體細胞核中染色體是成對的，其上的基因也是成對的。如果一種遺傳病的發病涉及一對基因，這對基因就成為主基因，它所導致的疾病就成為單基因病。這又包括以下幾類：
1.常染色體顯性遺傳病，如：多指、並指、軟骨發育不全。
2.常染色體隱性遺傳病，如：鐮刀型細胞貧血症、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿症。
基因位於性染色體上，所以遺傳總是和性別相關聯，叫做伴性遺傳。
3.伴X顯性遺傳病，如：抗維生素D佝僂症、鐘擺型眼球震顫症。
4.伴x隱性遺傳病，如：色盲、血友病、進行性肌營養不良、血管瘤。
5.伴Y遺傳病，如：外耳道多毛症。
6.線粒體病：致病基因在細胞質中，只有母親遺傳。
多基因遺傳
多基因遺傳病是遺傳信息通過兩對以上致病基因的累積效應所致的遺傳病，其遺傳效應較多地受環境因素的影響。與單基因遺傳病相比，多基因遺傳病不是只由遺傳因素決定，而是遺傳因素與環境因素共同起作用。與環境因素相比，遺傳因素所起的作用大小叫遺傳度，用百分數表示。如精神病中最常見的也是危害人類精神健康最大的疾病——精神分裂症，是多基因遺傳病，其遺傳度為80％，也就是說精神分裂症的形成中，遺傳因素起了很大作用，而環境因素所起的作用則相對較小。多基因遺傳病一般有家族性傾向，如精神分裂症患者的近親中發病率比普通人群高出數倍，與患者血緣關係越近，患病率越高。
①這類病有家族聚集現象，但患者同胞中的發病率遠低於1/2～1/4，且患者的雙親和子代的發病率與同胞相同。因此，不符合常染色體顯、隱性遺傳。
②遺傳度在60％以上的多基因病中，病人的第一級親屬（指有1/2的基因相同的親屬，如雙親與子女以及兄弟姐妹之間，即為一級親屬）的發病率接近於群體發病率的平方根。例如唇裂，人群發病率為1.7/1000，其遺傳度76％，患者一級親屬發病率4％，近於0.0017的平方根。
③隨著親屬級別的降低，患者親屬發病風險率明顯下降。又如唇裂在一級親屬中發病率為4％，二級親屬（叔、伯、舅、姨）中約0.7％，三級親屬（堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等）僅為0.3％。
④親屬發病率與家族中已有的患者人數和患者病變的程度有關，家族病例數越多，病變越嚴重，親屬發病率就越高。
⑤近親結婚所生子女的發病率比非近親結婚所生子女的發病率高50～100％。
⑥有些多基因病有性別的差異和種族的差異。如先天性幽門狹窄，男子為女子的5倍；先天性髖脫臼，日本人發病率是美國人的10倍
參考資料http://www.39.net/eden/hot/hj/61501.html
