天性眼球震顫是以眼球持續水平性、鐘擺型震顫為特點的一種疾病，通常眼球本身無特殊改變。其確切發病機理尚不明了，但有較強的遺傳性，常染色體、性染色體顯性和隱性遺傳方式都有報導，但以性連顯性遺傳方式較多，同家族中多人患病，自幼眼球呈水平性、鐘擺型震顫，側方注視時振幅增大，多伴有與眼球震顫有關的不同程度的視力障礙。假如家系中4代有7例自幼出現眼球震顫，且代代相傳，男性患者傳給女兒（兒子不發病），女性患者傳給女兒和兒子中的半數，故女性患者多於男性。若家族中無近親婚配史，所有患者眼球震顫均呈水平性、鐘擺型，側方注視時振幅增大，其眼球震顫頻率不同，並伴有不同程度的視力障礙，色覺、眼外、眼底及全身檢查正常。根據其家系發病特點，符合性連顯性遺傳規律，故家族性先天性眼球震顫的診斷成立。因本病病情終生無明顯變化，故臨床上暫無特異性治療方法。其治療原則包括：
①屈光不正者可戴鏡矯正；
②伴有斜視、頭頸偏斜者可配戴三稜鏡；
③手術減弱有關眼外肌的力量，以減輕眼球震顫程度
人類的鐘擺型眼球震顫是由X染色體上的顯性基因控制的，半乳糖血症是是由常染色體上的隱性基因控制的，一個患鐘擺型眼球震顫的女性與一個正常男性婚配，生了一個患半乳糖血症的男孩（眼球正常），他們生的第二個孩子是兩病兼發的男孩的幾率1/8
臨床特徵
眼球震顫是鐘擺式的或是衝動性的，是兩U尺共扼性的或是分離性的，除這幾種形式外;還應該描述其他臨床特點。
眼球擺動可能僅僅發生在單一水平方向，也可能同時包括水平、垂直和鏇轉幾個方向的運動。震顫的振幅和額率應該記錄下來，在不同注視眼位上這些參數的變化也應該記錄下來.
