遺傳度

多基因遺傳病是遺傳因素和環境因素共同作用所致。這其中，遺傳因素的作用大小可用遺傳度來衡量。遺傳度（heritability）是在多基因疾病形成過程中，遺傳因素的貢獻大小。遺傳度越大，表明遺傳因素的貢獻越大。例：如果一種疾病完全由遺傳因素所決定，遺傳度就是100%；如果一種疾病完全由環境因素所決定，遺傳度就是0。

定義

遺傳度

遺傳度是人體性狀或者疾病由基因決定程度，一般用百分比表示。一個性狀的表現是受遺傳和環境兩方面因素決定的。遺傳度說明了兩者作用的相對大小，即從變異的角變，將遺傳作用與環境作用的相對重要性給以定量化。比如身高的遺傳度為85%,這表示人體的高度的85%是由基因決定的，其它15%是由環境決定的。從遺傳和培育的角度看，就是後天環境改變可以對性狀的改善程度。也就是說身高通過後天的營養、睡眠、運動可以增加身高20%。遺傳度說明孩子的後天培養潛力很大，通過後天培養可以發揮孩子的先天優勢。科學的後天培養可以讓孩子的先天優勢得到發揮。通過檢測身高相關基因，量化孩子的基因身高，父母通過日常的監測和孩子的基因身高就行對比，有針對性的改進後天的培養方法，就可以讓孩子充分發揮先天優勢，超過基因身高15%。

遺傳度的研究方法

經典的雙生子研究

雙生子是人類性狀和疾病遺傳學研究的極好材料。同卵雙生子(Monozygotictwins，MZ)具有基本相同的遺傳物質，表型特徵極為相似。同卵雙生子之間的差異可以排除遺傳因素的作用，所以可以研究不同環境因素對表型的影響。異卵雙生子(Dizygotictwins，DZ)具有50%相同的遺傳物質，其在特點上無異於兩次不同妊娠的同胞，但雙生子同胞之間具有相同的年齡，進行比較時可以避免年齡的混雜，同時也可以排除不同子宮環境對胎兒發育及成人期疾病所帶來的影響。最早提出並套用雙生子法的是Galton(1876)，他曾套用這種方法研究遺傳與人類智力和才能的關係。隨後，許多學者都開始套用雙生子法來研究遺傳和環境因素對某些疾病或性狀所產生的影響。但由於當時尚未建立起較精確的卵型鑑定法(zygositydetermination)，不能準確區分MZ和DZ，所以影響了雙生子法的廣泛套用和深入研究。自1924年Siemens首次提出了較準確的卵型鑑定法後，雙生子法的套用才日趨廣泛和深入。目前，雙生子研究法已成為國內外公認的、區分遺傳和環境相對作用的最理想方法之一，運用雙生子研究法對智力、人格、興趣、態度以及包括藥物濫用和藥物依賴在內的各種精神疾病的研究開展的非常活躍。

遺傳度

Holzinger的遺傳度計算公式

其中 h表示遺傳度， 表示同卵雙生子的偶內相關係數、 表示異卵雙生子的偶內相關係數。

其中 表示同卵雙生子的偶內相關係數、 表示雙生子對間方差、 表示雙生子對內方差、N表示雙生子對數的總數、A和B為雙生子各形狀的數值

雙生子卵型的鑑定方法

用雙生子法進行研究的前提是準確的鑑別雙生子的卵型。雙生子的卵型鑑定方法包括以下幾種:

機率法

根據人群總體中雙生子男、女性別之比，大致推算出MZ和DZ的雙生子的可能性。

胎盤胎膜數鑑別法

按出生時胎盤、絨毛膜和羊膜數的多少作出是MZ還是DZ的診斷。一般來說，MZ是由同一受精卵分化而成，他(她)們共用一個羊膜、絨毛膜和胎盤，但共用一個羊膜的情況極少，絕大多數是共用一個絨毛膜和胎盤，也有大約10%~24%的MZ雙生子為兩個絨毛膜和胎盤;DZ雖然是兩個不同的受精卵發育而成，應該有各自的絨毛膜和胎盤，但也有大約40%~50%的DZ雙生了只有個胎盤。所以，上述兩種方法並不可靠。

皮膚移植法

是卵型鑑定最可靠的方法。因為同卵雙生子具有完全相同的組織相容性抗原，植皮後不會產生排斥反應;而異卵雙生子之間的植皮將被排斥。但該方法缺乏實際套用價值。

問卷調查法

問卷調查法是最簡單的方法，根據雙生子父母填寫的問捲來判斷雙生子的相似程度。但該方法的主觀性較強。

相似診斷法

該方法採用一些高度雜合的具有完全外顯和同等表現度的位點的表現型特徵，如性別、血型(ABO、RH)等加以綜合判斷。有人計算4種血型，加上性別和唾液分泌型，用此方法判斷雙生子為Mz的準確率約為97%。常用的診斷方法有:血型鑑定:用於血型鑑定的紅細胞懸液的濃度以2%~5%為宜。可用於檢測ABO血型、唾液分泌型、ss血型、助血型、MN血型、P血型、白細胞血型。苯硫脈(pTC)嘗味:苯硫脈(Phenylthioearbamide，PTe)嘗味是顯性遺傳性狀。人類對PTC藥物有不同的味閉。盲味者無味覺或在高濃度才有味覺，嘗味者在低濃度就可以有苦味感覺。二者的味感有顯著差異。測定時，苯硫脈分別配成1:96000、1:48000、1:24000三個濃度的苯硫脈溶液，由稀到濃分別滴入受試者口中，詢問並記錄嘗出苦味者為苯硫服嘗味陽性，不能嘗出者為陰性。指紋:指紋系多基因遺傳性狀，基本分為弓形紋、箕形紋和斗形紋三類。通過脊紋計算(ridgecouni)得到左右手各指脊紋數，把左右手各指脊紋數相加為總脊紋數(totalridgecount，簡稱TRc)。以雙生子兩成員間十指總紋型差小於5，總脊紋數相差小於40判斷為相似。中指毛:觀察除拇指外其他四指的第二指節背側有無細毛，有細毛者為陽性，否則為陰性。紅綠色盲:按常規色覺檢查圖檢查。耳垂:觀察耳垂是否附在頰壁上。毛髮:觀察受試者是直發還是捲髮(排除人工捲髮)。

限制性內切酶多態性:

最近有人用RFLP來區分雙生子，但存在檢測效率低、方法複雜、準確性差等缺陷。

微衛星DNA基因分型技術

微衛星DNA，也稱短串聯重複序列(shorttandemrePeat，STR)是廣泛分布於基因組內的一類串聯重複序列，其核心序列一般只有2一4個核昔酸，由於核心序列的拷貝數或核心序列的組成不同，造成了每個位點的多態性。在不同染色體上選擇了9個雜合度極高的多態性位點(9個STR)進行雙生子卵型鑑定研究。這種方法的準確性高達99.999%。

上述各種卵型鑑定方法中，最常用的是相似診斷法。在相似診斷法中，以血型鑑定最為可靠。用STR做雙生子卵型鑑定具有快速、簡便、直觀、自動化的優點，適宜用於大規模的檢測。但由於所需費用昂貴，所以在一定程度上限制了該方法的推廣套用。

常見遺傳度的研究結果

複雜疾病及性狀
遺傳度
身高
85%
體重
70%
鈣吸收能力
77%
脂代謝能力
75%
智力
50%
氣質
80%
哮喘
60%
類風濕性關節炎
60%
骨質疏鬆(手部、膝部)
50%
肥胖
80%
胰島素依賴型糖尿病
70&
頸部和腰部椎間盤退化
60%
骨密度
60%
血壓
40%
潰瘍性結腸炎
50%