相關詞條
-
先天性腎病綜合徵
先天性腎病綜合徵(congenitalnephroticsyndrome，CNS)指生後3個月內發病的腎病綜合徵。腎臟內科。它具有兒童型腎病綜合徵一樣的...
疾病描述 症狀體徵 病理疾病 診斷檢查 鑑別診斷 -
先天性主動脈縮窄
主動脈縮窄在各類先天性心臟病中約占5～8％。1760年Morgagni在進行屍體解剖時發現此病。它的主要病變是主動脈局限性短段管腔狹窄或閉塞引致主動脈血...
病因 症狀 檢查 治療 鑑別 -
先天性甲狀腺功能低下
先天性甲低，即先天性甲狀腺功能低下（CH），是兒童時期常見的智殘性疾病，早期無明顯表現，一旦出現症狀，是不可逆的，又稱呆小病，此病遲發現對兒童智力發育影...
症狀 臨床診斷 治療 預防 -
先天性醛固酮增多症
先天性醛固酮增多症是一常染色體隱性遺傳病由Bartter(1962)首次報導，故稱為Bartter綜合徵其臨床特徵為嚴重的低鉀血症和代謝性鹼中毒，伴有高...
流行病學 病因 發病機制 臨床表現 診斷 -
先天性卵巢發育不全
先天性卵巢發育不全是由Turner在1938年首先描述，也稱Turner綜合徵；發生率為新生嬰兒的10.7/10萬或女嬰的22.2/10萬，占胚胎死亡的...
概述 簡介 診斷 併發症 檢查 -
先天性愚型
先天性愚型，又稱21三體綜合徵（21-Trisomy，）和唐氏綜合症，是在人體首先被描述的染色體畸變，也是最常見的常染色體疾病。1846年是Seguin...
病因 臨床表現 實驗檢查 過敏反應 鑑別診斷 -
小兒先天性甲狀腺功能減低症
先天性甲狀腺功能減低症(先天性甲低)是由於先天因素使甲狀腺激素合成障礙、分泌減少，導致患兒生長障礙，智慧型落後。先天性甲低是兒科最常見內分泌疾病之一。
症狀體徵 用藥治療 飲食保健 預防護理 病理病因 -
先天性睪丸發育不全
先天性睪丸發育不全又稱曲細精管發育不全或原發小睪丸症或Klinefelter綜合徵，是男性不育中最常見的染色體異常。1942年由Klinefelter等...
流行病學 發病原因 發病機理 疾病檢查 臨床表現 -
小兒先天性睪丸發育不全
本病徵的各種核型是由於細胞成熟分裂或受精卵在卵裂中發生的性染色體或性染色單體不分離的結果，從染色體基因標記研究示卵子細胞不分離多於精子的2倍。上述性染色...
概述 病因 臨床表現 症狀 檢查 -
新生兒低體溫
新生兒皮膚溫度維持在36～37℃時，耗氧量最低又能保證正常。代謝所謂低體溫是指核心(直腸)體溫≤35℃以體溫過低。體表冰冷反應低下為特徵體溫過低的機制是...
病因 臨床表現 發病機制 診斷檢查 鑑別診斷
