流行病學
best病是一種少見的遺傳性原發性黃斑變性。發病年齡大多在6～12歲，變異性很大文獻中最早者在出生後1周內即可發現，也有報導在中年甚至老年開始發病。由於本病進展極為緩慢，早期視力損害較輕微易被患者所忽視，直到視力高度障礙後才來就診，往往已為晚期。因此以初診年齡來判斷發病時間很不可靠。本病大多累及雙眼僅為單眼者少見。男女患病率無差異。
病因
病因尚不清楚。本病是常染色體顯性遺傳有明顯的家族史，但亦有散發病例。有些病例在眼底檢查尚無典型改變前，而眼電圖已有明顯改變。此病表現為不規則顯性遺傳。如果發現患者，應對其每個子女都作視網膜EOG檢查，則可有50%的子女有異常改變。
發病機制
卵黃狀黃斑營養不良有人推測本病是後天發生的，因有些患者初次檢查眼底時未發現病變，隨診後發現卵黃樣變性改變但這些病人未作EOG檢查。krill認為此病患者自幼或出生時就有廣泛性色素上皮不正常分泌特殊的橘黃色物質，以後細胞破裂形成一種囊樣間隙。此時視力仍保持正常，以後囊可滲漏部分物質吸收囊又閉合。由於重力作用形成類似假前房積膿，囊又穿破，其中物質毒素刺激，在相應部位的視網膜造成局部萎縮、變性，使視力喪失滲漏可進入相應部位的色素上皮之下使脈絡膜血管通透性增加，造成漿液性色素上皮脫離久而久之可有新生血管生成，血管破裂出血進入視網膜下。
Braley和Spirey認為黃斑區Bruch膜系先天不正常此膜一致性變厚產生卵黃樣變性，此時視力正常。以後此膜破裂變成碎片即卵黃樣破裂，重者出現水腫出血，導致視力突然減退如果水腫、出血吸收，則視力可暫時恢復。但可反覆水腫、出血導致膠質增生，色素上皮損害形成不同程度的色素性瘢痕，最後視力永久性下降。
臨床表現
卵黃狀黃斑營養不良本病為雙眼患病，兩側對稱少數病例可先後發病。發病年齡多在幼年及青年，但早期視力往往不受影響所以多半在例行眼底檢查中被發現。即使眼底出現典型卵黃樣改變視力損害也很輕微。至卵黃破碎，進而發生萎縮性病變時，則視力顯著下降視力受損程度兩眼並不一致，而且單從眼底表現上也很難估計其視力狀況。少數情況在卵黃破碎時驟然視力減退，以後又有所恢復。視野在後期多有中心暗點。色覺可有輕度紅綠色盲。暗適應正常，ERG正常，EOG有異常。病情進展分為4個階段：
1.卵黃病變前期 最初黃斑可無異常，發病時中心凹處出現黃色小點，類似蜂房樣結構，視力並無損害，但EOG往往有改變。
2.卵黃病變期 黃斑區出現典型改變中央有卵黃狀橘黃色囊樣隆起，形狀圓邊界清，均勻一致，呈半透明性質，視網膜血管跨越其上。病變大小為0.5～3盤徑。其形態極似煎雞蛋時的中央蛋黃，周圍有一圈黑色鑲邊此時病變雖很明顯而且典型但病人視力卻可以保持正常或只有輕微下降視功能與眼底改變程度很不相稱因此，患者在這一階段較少就醫，故不易發現這種典型眼底病變另有罕見病例眼底可出現多發性卵黃樣病變。本病一般的進程，卵黃期多出現在3～15歲的兒童和少年，此期病變為時不長，大概存在4～5年。有時卵黃樣改變可以完全消失眼底幾乎恢復正常，但以後又有新的卵黃樣病變重新出現。
3.卵黃破碎期 隨著病情發展，卵黃樣病變內物質出現崩解，呈現蛋黃被打碎的形狀。有時病灶內物質脫水凝聚，沉降在囊的下部上部為液體，並出現液平面，稱為假性蓄膿。但在多數情況破碎期的卵黃樣結構形態很不規則。患者視力明顯下降，病人常因此就診。有的病例尚可出現病變區的視網膜下新生血管導致出血和水腫，使病變形態更趨複雜。
4.萎縮期 病變最後吸收色素上皮與鄰近的感光細胞趨於萎縮，形成瘢痕，患者視力蒙受永久性損害，殘留濃厚的中心暗點。
黃斑部由於其他原因，有時也出現類似卵黃狀病變稱為假性卵黃狀黃斑變性(pseudo-vitelliform macular degeneration)。但EOG多為正常，以單眼多見，無遺傳因素，並可以見到眼底有其他病變可與本病相鑑別。
併發症：
囊腫破裂可出現視網膜深層出血。
診斷
根據本病雙眼黃斑部有卵黃樣圓形或卵圓形改變，而中心視力良好，典型的螢光血管造影以及眼電生理EOG異常，即可診斷。
鑑別診斷
本病應與下列病變鑑別：
1.弓形蟲病(toxoplasmosis) 此病亦常可累及雙眼黃斑區，與卵黃樣破碎後黃色物質流入視網膜下呈大小不等的片塊狀類似炎症。但弓形蟲病系炎症，在玻璃體及前房液中可見有炎性細胞眼電生理檢查EOG正常。
2.假性卵黃狀黃斑變性 此病一般病灶小，約1/3PD大，EOG正常螢光血管造影中心周圍有毛細血管滲漏。
3.老年黃斑變性 此病晚期可伴有視網膜下新生血管的萎縮瘢痕，其眼底改變難與本病區別。但卵黃樣變性出現年齡比較老年性黃斑變性早
檢查
卵黃狀黃斑營養不良實驗室檢查：
1.遺傳學檢查。
2. 組織病理學 極少見，而且大多是病程晚期的老年病例。黃斑色素上皮層、神經上皮層及脈絡膜毛細血管層均有廣泛萎縮，病變的神經上皮與色素上皮被膠質膜代替。Bruch膜皸裂並有鈣化。色素上皮中有廣泛的異常脂褐質顆粒積聚。關於脂褐質(卵黃樣物質構成成分)的性質認為是一種不能再由溶酶體分解和不完全降解的非特異性代謝產物。
其它輔助檢查：
螢光素血管造影：卵黃完整時，遮蔽了脈絡膜背景螢光，所以呈現暗區。一旦卵黃破碎則呈現不規則的透見螢光與遮蔽螢光相混雜的狀態。如有視網膜的新生血管則出現染料滲漏現象。萎縮期則呈現透見螢光其中雜有斑點狀遮蔽螢光。晚期病例合併脈絡膜毛細血管閉塞，則在暗弱螢光中見到粗大的脈絡膜血管。
治療
本病無特殊治療。但有人主張在水腫、滲出階段給以激素或血管擴張劑，減少炎性反應，暫時增進視力對低視力者可戴助視器當視網膜下出現新生血管時可考慮雷射治療。
併發症
囊腫破裂可出現視網膜深層出血。
