病因
十二指腸乳頭癌組織學類型分為腸型和胰膽管型，以腸型為多。分子生物學研究表明K-ras基因突變與腸型有關，p53基因過度表達可能在腫瘤潰瘍形成中起重要作用。另外家族性息肉病、Gardner和Turcot綜合徵、vonReeklinghausen綜合徵、Lynch綜合徵、良性上皮腫瘤如絨毛狀腺瘤等疾病，也會進展為十二指腸乳頭癌。
臨床表現
1.黃疸
大部分十二指腸乳頭癌患者首發症狀不明顯，常是出現黃疸時才進行檢查。黃疸屬梗阻性，可出現深黃色尿和白陶土樣大便。黃疸多持續而進行性加重，偶因腫瘤潰爛或壺腹周圍炎症消退，黃疸暫時減輕或輕微波動。部分患者伴有皮膚瘙癢。
2.消瘦
由於食慾減退，進食減少，發病短期即可出現體重下降，伴乏力、衰弱。
3.腹痛
多為右上腹、上腹部隱痛或不適感或為背痛，伴噯氣、噁心、嘔吐。若合併急性胰腺炎或膽管炎者則腹痛劇烈。
4.出血
多見於潰瘍型十二指腸乳頭癌，癌腫潰爛以及繼發於膽道梗阻引起的凝血機制障礙，導致消化道出血，表現為嘔血或黑便，或僅有糞便潛血陽性。
5.腹部包塊
因膽汁淤積可引起肝臟腫大。十二指腸乳頭癌腫造成膽道完全梗阻時可在右上腹觸及腫大的膽囊。晚期壺腹部周圍大塊癌腫引起十二指腸梗阻，可在上腹部觸及腫物包塊。
檢查
1.實驗室檢查
尿膽紅素強陽性，血清總膽紅素及直接膽紅素明顯增高；伴有γ-轉肽酶、鹼性磷酸酶增高。
2. 影像學檢查
（1）B型超聲檢查 顯示肝內外膽管明顯擴張，膽囊擴大。檢出1～2cm的小病灶，包括腫瘤、結節，病變的管壁增厚、回聲低無聲影。
（2）CT檢查 可見擴張的膽管和胰管及其匯合部，有時可顯示壺腹部的軟組織陰影，增強掃描腫塊有強化。
（3）磁共振胰膽管成像（MRCP） 可顯示膽總管和胰管中斷於壺腹部，從而確定梗阻性黃疸的梗阻部位。
3.內鏡檢查
內鏡下逆行胰膽管造影（ERCP）：十二指腸鏡檢查可直觀十二指腸乳頭的形態，對癌灶活檢進行組織學檢查及細胞學檢查。內鏡下十二指腸乳頭失去常態，隆起型病變呈菜花狀、局限性息肉樣隆起；潰瘍型病灶表面糜爛、潰瘍，可伴出血。在直視下經乳頭開口插管行X線造影，可顯示壺腹部狹窄、膽胰管擴張以及膽囊擴大，在十二指腸乳頭區造影劑中斷，成香菸末端狀，膽總管連線部呈蟲咬樣，輪廓凹凸不平。
診斷
根據臨床症狀，結合內鏡和活檢以及內鏡下逆行胰膽管造影等影像學檢查，多可以明確診斷。
鑑別診斷
十二指腸乳頭癌多伴有梗阻性黃疸，應與引起梗阻性黃疸的其他疾病相鑑別，如肝外膽管惡性腫瘤、胰頭癌、膽總管膽石、先天性膽總管囊腫、原發性硬化性膽管炎等疾病。
治療
因十二指腸乳頭癌對化學藥物治療及放射治療反應差，一般常採取手術治療。只要存在膽道、胰管或十二指腸梗阻，患者一般狀況良好，無腫瘤轉移徵象均應儘可能進行根治性手術治療。對不能手術者，可作姑息性減輕黃疸的短路手術或經內鏡進行的減輕黃疸的治療。胰頭十二指腸切除術仍是目前外科治療十二指腸乳頭癌的基本治療方法。
