科研隊伍
中心現有科研人員、博士後、博士生、碩士生以及客座人員近60人，建有500多平米達到國際水平的現代化實驗室和2000多萬人民幣的儀器設備，可開展分子生物學、蛋白質化學、細胞生物學、免疫學等實驗。一些重點儀器已經對外開放使用。研究課題
北京大學人類疾病基因研究中心自2000年成立以來，面向全校組織實施了56項人類功能基因組學和疾病基因組學的研究課題，資助經費超過600萬元人民幣。在功能基因組研究方面開展了近30個人類新基因的功能研究，其中包括新的凋亡相關基因、新的細胞因子基因、新的心血管相關基因、新的腫瘤相關基因等，已在國內外雜誌發表一批論文，並申報了一批人類基因專利。在疾病相關基因研究方面開展了包括高血脂、動脈粥樣硬化、高血壓藥物敏感基因、慢性阻塞性肺疾病、支氣管哮喘、妊娠高血壓、骨質疏鬆症、噪聲耳聾、孤立性房顫、胃癌、食道癌、肺癌、肝癌、急性白血病、子宮內膜癌、慢性家族性良性天皰瘡、激素抵抗型腎病綜合徵、遺傳性耳聾、兒童失神癲癇、家族性熱驚厥、精神分裂症、兒童孤獨症、兒童多動症、老年痴呆症、牙周病、線粒體腦肌病等致病基因或疾病相關基因或SNPs的研究，已收集一批DNA標本，建立了以病理係為主聯合4個附屬醫院的組織標本庫，重點收集腫瘤臨床標本，並開展了組織晶片的研製工作，並獲得初步成果。
直屬實驗室承擔課題
國家自然科學基金：
1．小鼠新細胞因子TEIF1與克隆及結構功能研究（2000-2003）
課題負責人：韓文玲
2．人類新細胞因子CKLF-H1的克隆與功能研究（2000-2003）
課題負責人：王露
3．新細胞因子CKLF1的調控序列的確定及表達調控機制的研究（2001-2004）
課題負責人：徐明旭
4.人趨化素樣因子相關蛋白2的結構與功能研究（2003-2005）
課題負責人：王應
5.TFAR19作用機制及其相互作用蛋白的研究（2003-2005）
課題負責人：史須
6.癌細胞表達免疫球蛋白的生物學意義（2004-2006）
課題負責人：邱曉彥
7.青年基金課題："人程式性細胞死亡分子10(PDCD10)功能研究"（2004-2006）
課題負責人：趙紅珊
8.人趨化素樣細胞因子超家族成員1的功能研究（2005-2007）
課題負責人：王露
9.PDCD5在非凋亡程式性細胞死亡（Paraptosis）中的作用及其分子調控機制（2005-2007）
課題負責人：陳英玉
10.青年基金課題: 新的抑制NF-kB的人類基因功能和作用機理研究（2005-2007）
課題負責人：婁雅欣（與國家人類基因組北方研究中心合作申請）
11 Rab 家族新成員Rab236結構與功能研究（2006-2008）
課題負責人：王露
12.癌細胞內免疫球蛋白基因表達調控機制（2006－2008）
課題負責人：邱曉彥
13. CKLFSF5在前列腺癌中的表達、功能和機制研究（2006－2008）
課題負責人：韓文玲
14.抑制NF-κB的人類新基因NM58-418功能和作用機理研究（2006－2008）
課題負責人：高霞（與國家人類基因組北方研究中心合作申請）
國家"863"計畫：
1．新細胞因子CKLF-RP1的基因工程及其體內外活性研究（2001-2005）
課題負責人：王露
2．人類新細胞因子CKLF1及其變異體的功能和套用研究（2001-2005）
課題負責人：韓文玲
3．人類新基因HRG1的腫瘤基因治療研究(2002-2005)
課題負責人：邱曉彥
國家"973"項目：
心腦血管病發病和防治的基礎研究--心腦血管細胞內運轉體系的研究 （2000-2005）
課題負責人：馬大龍
北京市科委重大項目：
1.人類重要功能基因編碼蛋白質研究（與國家人類基因組北方基因中心合作，2002-2005）
課題負責人：馬大龍
2.基因組藥物的開發研究（2004-2007）
課題負責人：馬大龍
教育部高等學校全國優秀博士學位論文作者專項基金：
新基因家族CKLFSF的克隆、表達和功能研究（2003-2006）
研究方向
人類疾病基因組學
本項研究與臨床醫院密切合作，收集各種重要疾病的血液和組織標本，建立大規模的疾病基因樣本庫和標準化組織標本庫，重點開展單核苷酸多態性（SNPs）分析、藥物基因組學和疾病相關基因克隆化工作為臨床疾病的發病機理研究、診斷、治療及易感性分析提供基礎。
人類功能基因組學
利用差異顯示技術和生物信息學技術，複製人類潛在功能基因，建立高通量蛋白表達系統，開展生物活性篩選技術平台和高通量篩選工作，對重要功能基因進行規模化重組蛋白表達、純化、體內外系統性功能研究及作用機理研究。人類基因產品的研究與開發
在上述工作基礎上，對疾病基因和功能基因進行套用研究，力爭開發出具有自主智慧財產權的基因產品，包括基因工程藥物、基因診斷試劑、基因治療靶基因、單克隆抗體、藥物作用新靶標、生物學研究試劑等。此階段將與企業和金融業密切合作，引進資金和管理，形成“研究→開發→研究”的良性循環。
