中心簡介
北京大學人類疾病基因研究中心是北京大學與原北京醫科大學合併後，為適應21世紀醫學生物學發展，爭創世界一流大學而建立的研究中心。中心重點從事人類疾病基因組學和功能基因組學研究。
工作宗旨
其宗旨是：集成開放、創新求實，滾動發展，建立與國際接軌的一流配套的基因研究中心，使我校在這一領域進入國際先進水平。
治理機制
中心隸屬北京大學，是一個獨立的科研型實體，實行中心主任負責制。並設有學術委員會和責任專家組，負責審核和監督研究課題的立項和進展。中心學術委員會主任為韓啟德院士。中心主任馬大龍教授現任北京大學基礎醫學院免疫學系教授,博士生導師，國家863計畫生物和現代農業領域專家委員會委員,主要研究領域為分子免疫學和生物技術藥物，近年來重點研究人類功能基因，獲得一批成果。
技術力量
中心現有科研人員、博士後、博士生、碩士生以及客座人員近60人，建有500多平米達到國際水平的現代化實驗室和2000多萬人民幣的儀器設備，可開展分子生物學、蛋白質化學、細胞生物學、免疫學等實驗。一些重點儀器已經對外開放使用。
科研成果
中心自2000年成立以來，面向全校組織實施了56項人類功能基因組學和疾病基因組學的研究課題，資助經費超過600萬元人民幣。在功能基因組研究方面開展了近30個人類新基因的功能研究，其中包括新的凋亡相關基因、新的細胞因子基因、新的心血管相關基因、新的腫瘤相關基因等，已在國內外雜誌發表一批論文，並申報了一批人類基因專利。在疾病相關基因研究方面開展了包括高血脂、動脈粥樣硬化、高血壓藥物敏感基因、慢性阻塞性肺疾病、支氣管哮喘、妊娠高血壓、骨質疏鬆症、噪聲耳聾、孤立性房顫、胃癌、食道癌、肺癌、肝癌、急性白血病、子宮內膜癌、慢性家族性良性天皰瘡、激素抵抗型腎病綜合徵、遺傳性耳聾、兒童失神癲癇、家族性熱驚厥、精神分裂症、兒童孤獨症、兒童多動症、老年痴呆症、牙周病、線粒體腦肌病等致病基因或疾病相關基因或SNPs的研究，已收集一批DNA標本，建立了以病理係為主聯合4個附屬醫院的組織標本庫，重點收集腫瘤臨床標本，並開展了組織晶片的研製工作，並獲得初步成果。
