診斷方法
根據臨床表現、寰樞椎側位及開口正位X線片不難做出診斷。CT檢查能明確畸形類型。
治療措施
多數學者主張積極手術，對無意中查體發現者，要密切觀察，避免外傷，可選用頸圍領固定。對於有臨床症狀者，可先行頸托固定，如症狀無改善，則考慮進行寰樞椎融合術。對於頸椎不穩定而產生神經症狀者，可行枕頸後融合術。近年來有學者採用後路寰樞外側關節螺絲固定術，同樣起到寰樞關節固定作用。
枕頸後融合術要點：
1、切口 枕外隆凸至頸5棘突後縱切口
2、顯露枕骨及頸椎椎板 骨膜下剝離棘突上附著的肌肉和軟組織。顯露頸1～２椎板及枕外隆凸。
3.植骨融合 取自體髂骨，其長度等於枕外地人隆凸至頸，棘突的距離，寬度等於頸椎椎板寬度的大小。將取下的髂骨塊修成“H”形，上端呈弧形，在弧形的兩端各鑽一個小孔，骨塊的下端形成一個缺口，騎跨在頸椎棘突上。用細鑽頭在枕我隆凸上鑽兩個孔，深度只鑽透顱骨外板，用1.0mm直徑的細鋼絲把骨塊固定在枕骨上，將骨塊兩個“肢”嵌在頸2棘突上，再把細條骨片填在骨塊兩側。
4、術後臥於包括頭頸部的石膏床上，直到植骨融合為止。
病理改變
先在性齒狀突畸形包括齒狀突分離（圖1）、齒狀突發育不良及齒狀突缺。
先天性齒狀突畸形發生原因仍不清楚，齒狀突由兩倍分軟骨構成，如軟骨化不能完成，則出現齒狀突畸形。此種齒形使寰樞關節不穩定，易脫位而產生脊髓壓迫症狀。
先天性頸椎齒狀突畸形臨床表現
齒狀突分離、發育不良或缺如，其臨床表現基本相同，臨床上可無症狀，當受到輕微外傷時可出現延髓或上段頸髓受壓症狀。主要表現為頸部疼痛、斜頸、項肌緊張及頭頸部活動受限等。嚴重者出現四肢癱而死亡。頸部側位及開口正位X線片可見齒狀突短小或缺如，如為齒關突分離，則游離骨與寰椎前弓相連並與齒突體有較大間隙。CT檢查能清楚地顯示齒狀突畸形類型。
鑑別診斷
2歲以下者因齒狀突尖骨骺核未出現，要加以區別；12歲以後因齒狀突尖骨骺核與齒突體融合，易誤診為齒突畸形應加以鑑別。
