簡介
先天性骨與關節畸形 臨床表現
臨床較為常見小兒先天性髖關節畸形、先天性足畸形、先天性膝關節畸形、胸壁疾病（包括胸壁畸形）、脊柱裂等疾病。
發病機制
引起先天性畸形的因素很多：
遺傳因素，如多指（趾）、並指（趾）哥短指（趾）與遺傳有關。
非遺傳因素，也有非遺傳因素，如孕婦懷孕頭三月感染風疹，風疹病毒可透過胎盤屏障，引起胎兒多發畸形，這期間拖服用反應停，常可引起肢體畸形。
子宮內環境的變化，如孕婦外傷，羊膜破裂、羊水減少等可造成肢體廈窄環，嚴重者可產生宮內截肢。
羊水減少，子宮體積減小，也可引起馬蹄內翻足。
X線對胎兒、暖巢、睪丸也可以造成損傷，一旦卵子、精子遭到X線損傷，將會遺傳、影響下一代發育。總之，引起先天性畸形的因素很多，其病因研究也比較複雜。
臨床症狀
局部畸形
1、肢體成形不全。肢體一部分或全部未能全部發育成形，可分為三種：
（1）、橫向成行不全：常見的有先天性截肢，輕者手指缺少，重者可發生整個肢體缺少。
（2）、縱向成行不全：肢體縱軸缺少。
（3）、中段缺少：如海豹肢等。
2、肢體分化不全：肢體基本部分已經形成，但最後發育不完全，如並指、先天性上橈尺關節融合等。
3、肢體重複畸形：由於肢芽外胚層損傷引起肢體分裂，如重複拇指、重複小指畸形。
4、肢體過度生長：肢體部分或全部體積不成比例增大，如巨指症。
5、肢體發育不良：整個上肢或上肢部分發育不完全，如短指畸形。
6、狹窄環綜合症：為先天性環狀攣縮帶，又稱streeter氏帶，常發生在上下肢。
全身畸形
由於發育障礙、遺傳、代謝異常等引起，常見的有軟骨發育不良、軟骨發育不全，多發性骨軟骨外生骨疣，粘多糖病，抗D佝僂病等。
診斷檢查
先天性骨與關節畸形 針對比較隱蔽的骨與關節畸形，常用X線檢查，可以發現骨與關節是否正常。
治療措施
治療原則，儘早糾正骨與關節畸形、防止畸形發展、恢復肢體正常功能，保證小兒正常生長與發育是治療小兒先天性骨與關節畸形的原則。
根據上述治療原則，常用下列方法進行治療。
多用首發矯治
包括手法按摩和手法復位，對手法矯正肢體畸形很重要。對畸形的關節進行主動、被動活動，可以促進骨骼、肌肉組織發育，又可提高肢體活動範圍和功能。關節保持運動，肌肉、肌腱保持有規律的被動牽拉，還可減少軟組織粘連、攣縮、減輕和治療某些先天畸形，已被臨床所證實。對早期的先天性髖脫位，使用手法閉合復位，方法簡單，效果滿意。因此小兒矯形外科醫師一定要重視對組織無損傷，簡便易行的手法矯治方法。還要教會家長如何正確使用手法醫治某些軟組織畸形，如先天性畸形斜頸，常能收到良好的效果。
結合外固定支具矯形和維持矯形
外固定支具如夾板、支架和石膏固定等廣泛用於小兒骨與關節矯形，如先天性馬蹄內翻足、先天性髖脫位，通過早期套用支架矯形，持續固定維持復位，可獲得治癒。外固定支具還可以預防畸形加重，減少骨骼、軟組織繼發病理改變，對維持手術後矯形，幫助肢體功能回復都是必不可少的，有一些畸形甚至需要長期套用支具，以防畸形復發。
正確使用手術治療
小兒先天性骨與關節畸形用上述方法治療失敗時，或就診較晚者，常需手術治療。手術儘可能採用軟組織手術，手術中注意不可損傷骨骺，否則會影響其生長發育，術後產生嚴重畸形。此外，還考慮什麼時候手術是最適宜、選擇什麼樣的手術方式效果最好，權衡手術利弊，制定術後功能康復措施等，以使手術後的肢體既矯正了畸形，又改善了功能，使之成為一個儘可能正常的肢體。
護理措施
主要以康復訓練為主，通過治療、指導訓練，教育幫助、鼓勵等不同方法使他們的智力、體力得到最大程度的發展，適應遺留的不可矯正的畸形，使之能不依賴他人而獨立的生活、學習。還要認識到，康復訓練是一個群體合作工程，醫師、理療師、護士、支具和假肢研製者、職業治療者和患者家屬都與病人的功能恢復和康復訓練有關，需要極大的耐性，因為這是一個長時間的心理和體能的訓練過程。
