假兩性體
這種患者的基因型的性別被另一種性別頗為相似的表型外觀所掩蓋。當假兩性體有一個睪丸時,就把這種患者叫男性假兩性體;當存在一個卵巢時,就叫女性假兩性體。
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女性假兩性體:這種人細胞核性染色質體為陽性,染色體組型為46XX。最常見的引起女性假半陰陽人的原因是:由於胚胎髮育時期男性化腎上腺增生所引起的腎上腺生殖器綜合徵。這樣的病人卵巢並無異常,但腎上腺產生過多的雄激素,從而引起外生殖器程度不同的男性化,從陰蒂肥大至生殖器幾乎完全男性化。常見的是陰蒂肥大,左右大陰唇部分合併和尿生殖竇殘留,在罕見的病例中,由於左右大陰唇陰囊褶和尿生殖褶完全合併,致使尿道穿過陰蒂,因此這種高度男性化的嬰兒常被看作男孩。腎上腺生殖器綜合徵是兒童半陰陽中最常見的類型。若早期發現,治療腎上腺功能失調是非常重要的。先天性男性化腎上腺增生,是由於隱性基因突變所引起的胎兒腎上腺類固醇激素代謝異常所致。若不及時治療,男性化將持續到中年。
不伴有先天性男性化腎上腺增生的女性假半陰陽人甚為罕見。如果給懷孕的母親眼孕激素,可使胎兒的外生殖器發生類似的異常。在極少數病例中,患男性腫瘤如卵巢男性細胞瘤的母親,可致嬰兒成為女性假半陰陽人。
男性假兩性體:這種人細胞核性染色質體陰性,染色體組型為46XY。由於初陰和中腎旁管發育程度不等,外生殖器和內生殖器有許多變異,這類畸形是由於雄激素不足,或由於在生殖器組織對雄激素的最高敏感期過後才生成生殖器官所致。這種患者內、外性徵可有很大差異,這要視陰莖發育程度和中腎旁管代表物存在的情況而定。