細胞核內由核蛋白組成、
染色質體能用鹼性染料染色、有結構的線狀體， 是遺傳物質基因的載體。在生物的細胞核中，有一種易被鹼性染料染上顏色的物質，叫做染色質。染色體只是染色質的另外一種形態。它們的組成 成分是一樣的，但是由於構型不一樣，所以還是有一定的差別。
染色體在細胞的有絲分裂期由染色質螺旋化形成。用於化學分析的原核細胞的染色質含裸露的DNA，也就是不與其他類分子相連。而真核細胞染色體卻複雜得多，由四類分子組成：即DNA，RNA，組蛋白（富有賴氨酸和精氨酸的低分子量鹼性蛋白，至少有五種不同類型）和非組蛋白（酸性）。DNA和組蛋白的比例接近於1:1。
正常人的體細胞染色體數目為46條，並有一定的形態和結構。染色體在形態結構或數量上的異常被成為染色體異常，由染色體異常引起的疾病為染色體病。現已發現的染色體病有100餘種，染色體病在臨床上常可造成流產、先天愚型、先天性多發性畸形、以及癌腫等。染色體異常的發生率並不少見，在一般新生兒群體中就可達0.5%~0.7%，如以我院平均每年3000新生兒出生數計算，其中可能有15~20例為染色體異常者。而在早期自然流產時，約有50%~60%是由染色體異常所致。染色體異常發生的常見原因有電離輻射、化學物品接觸、微生物感染和遺傳等。
