基本簡介
在《自然》生物技術分刊上發表的論文《構建人類泛基因組序列圖譜》並列第一作者之一羅銳邦(左二)和署名作者金鑫(左一)分別是華南理工大學大三和大四本科生2009年12月7日，國際著名科學期刊《自然》在其生物技術分刊《Nature Biotechnology》上發表了由深圳華大基因研究院領銜，華南理工大學主要參與的合作研究成果《構建人類泛基因組序列圖譜》。該論文首次提出了“人類泛基因組”的概念，即人類群體基因序列的總和，並因此樹立了新的人類基因組測序標準，為未來醫學研究指明了方向，反映出中國基因組學在世界的領先地位。
研究發現
該研究使用深圳華大基因研究院自主研發並具國際領先地位的第二代測序技術大基因組組裝工具，對炎黃一號基因組(即首個亞洲人個人基因組)進行深度測序和拼接，發現了人類基因組中除原先公認的單核甘酸多態性、插入刪除多態性和結構性變異以外，還存在著種群特異甚至個體獨有的DNA序列和功能基因。例如，在該研究中發現了主要在亞洲人群內特有的基因序列。
研究領域
國際人類基因計畫中，基於歐洲人DNA的作為參考基因組序完成的參考基因組序列，為目前絕大多數人類基因組學研究的數據基礎。多年來，大多數科學研究都認為每個個體的基因組均與該參考基因組相似，僅有替換或重排性質的變化。該研究作為全球首個通過新全基因組組裝方法，對多個人類個體基因組進行拼接、對基因組序列進行補充，分析指出了人類基因組中存在“有或無”型的基因變異，從而首次提出了“人類泛基因組”的概念，即人類群體基因序列的總和。
成果
這一研究樹立了新的人類基因組測序標準，並指出了未來醫學研究的方向，進一步證明自主構建中國人群醫學基因組學圖譜、推進個人基因組研究和個體化醫學研究的必要性，是中國科學家在人類基因組研究領域的又一重要貢獻，反映了中國基因組學在世界的領先地位。
此項研究也彰顯了創新型教育體系人才培養的初步成果。論文並列第一作者羅銳邦和另一名署名作者金鑫是華南理工大學大三和大四的在讀學生，同屬華南理工大學—深圳華大基因研究院基因組科學創新班同學。
