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腎性胺基酸尿
腎性胺基酸尿(renalAminoaciduria)是一組以近端腎小管對胺基酸轉運障礙為主以致尿中排出大量胺基酸的腎小管疾病，胺基酸尿可分為生理性和病理...
基本概述 流行病學 發病原因 發病機制 診斷 -
胺基酸尿症
腎性胺基酸尿是近端腎小管重吸收胺基酸障礙，使大量胺基酸從尿中排出。 (2)“腎性”胺基酸尿：是近曲小管轉運缺陷所致。 病理性胺基酸尿可分為溢出性胺基酸尿...
概述 發病原因 臨床表現 治療措施 疾病預防 -
小兒腎性胺基酸尿症
小兒腎性胺基酸尿症所屬疾病之一，以尿中排出過多胺基酸為特徵的健康搜尋一類代謝疾病,可分為腎前性、腎性及混合性。
概述 流行病學 病因 發病機制 實驗室檢查 -
β-胺基酸尿
胱氨酸尿症、二鹼基胺基酸尿症、Hartnup病、亞氨基甘氨酸尿症、二羧基...β-胺基酸尿是由什麼原因引起的(一)發病原因 本症是由於遺傳性膜轉運...高丙氨酸血症，而尿中出現大量牛磺酸，異丁酸，β-丙氨酸。當腎小管上皮細胞...
β-胺基酸尿是由什麼原因引起的 β-胺基酸尿應該如何預防 -
吡咯烷及呱啶尿
腎性胺基酸尿是近端腎小管重吸收胺基酸障礙，使大量胺基酸從尿中排出。 病理性胺基酸尿可分為溢出性胺基酸尿和腎性胺基酸尿。 腎性胺基酸尿是遺傳性疾病，包括鹼...
綜合概述 疾病症狀 診斷檢查 預防護理 -
雙硫代氨基丙酸
雙硫代氨基丙酸是構成蛋白質的基本單位，是組成人體蛋白質的21種胺基酸之一，胺基酸除了脯胺基酸為亞胺基酸外，其他胺基酸均為α胺基酸。 組成蛋白質分子的氨基...
雙硫代氨基丙酸概述 雙硫代氨基丙酸的醫學檢查 胱氨酸藥典標準 雙硫代氨基丙酸說明書 -
小兒丙酸血症
CoA of metabolic
概述 病因 預防 -
手足部厚壁水皰
症和Bart綜合徵)中存在甘氨酸替代突變。3.交界型大皰性表皮鬆解症...的亞單位beta;4的基因突變。交界型大皰性表皮鬆解症中，臨床表現較輕...原因(一)發病原因大皰性表皮鬆解症依其透射電鏡下水皰形成的水平可分為3...
原因 檢查 鑑別診斷 緩解方法 -
老年人糖尿病腎病
糖尿病腎病(diabetic nephropathy，DN)為糖尿病性微血管病變所引起，早期表現為尿中排出微量白蛋白。繼之出現臨床蛋白尿，最後發展為慢性腎功能不全。終末期腎病是老年人糖尿病引起死亡的主要原因...
流行病學 發病機制 臨床表現 診斷 檢查 -
大皰性表皮鬆解
症狀體徵1.單純型大皰性表皮鬆解症(EBS) 是以表皮內水皰為特徵...的嚴重性進一步分成不同亞型。單純型大皰性表皮鬆解症家族的外顯率高，且它最嚴重的亞型，疾病在出生時就表現明顯。至少有11種亞型的單純型大皰性表皮鬆解症...
症狀體徵 用藥治療 飲食保健 預防護理 病理病因
