疾病簡介
正常的主動脈瓣共有三個瓣膜。心臟收縮時，三個瓣膜同時打開，血液由左心室進入主動脈；心臟舒張時，三個瓣膜協同關閉，防止血液從主動脈返流入左心室。若主動脈瓣先天性只有兩個瓣膜，稱為主動脈瓣二瓣化，是最常見的先天性主動脈瓣狹窄畸形，在人群中的發生率約為1%。常伴有主動脈瓣狹窄或關閉不全，且常伴有其他先天性心血管畸形。易並發感染性心內膜炎，主動脈瓣的感染性心內膜炎中，最多見的即為主動脈瓣二瓣化畸形。
病因
主動脈瓣二瓣化是最常見的先天性主動脈瓣狹窄畸形，占50-60%。除瓣葉數量變異外，常見瓣葉增厚、形態異常和瓣葉黏液樣變性等病理改變。可能出生時即伴有主動脈瓣狹窄，或無狹窄，但由於瓣葉結構異常，長期受到血流的不斷衝擊，易引起瓣膜增厚、鈣化、僵硬、纖維化，最終導致瓣膜狹窄 。
病理生理
主動脈瓣狹窄引起左心室流出道狹窄，導致左心室壁向心性肥厚及心肌缺血，病程後期左心室收縮舒張功能失調，常導致二尖瓣返流、左心房高壓、右心室容量負荷過重、右心室壓力過高，導致左心功能受損和心內膜下彈力纖維增生，最終進入終末期心衰階段。心肌過度肥厚、耗氧量增加，瓣膜狹窄致冠狀動脈和體循環灌注減少，可導致心肌供血相對不足，出現心肌缺血、心絞痛症狀。體循環血流量減少可出現暈厥。
正常成人主動脈瓣口面積約3.0-4.0cm。根據主動脈瓣口面積大小，狹窄程度分級如下：輕度狹窄，面積>37.5px；中度狹窄，面積1.0-37.5px；重度狹窄，面積≤1.0cm。心功能正常時，跨瓣壓差一般>50mmHg。
患者可多年沒有臨床症狀，生活質量亦不受影響。當瓣口面積<1.0cm時，才逐漸出現胸痛、暈厥和充血性心衰的症狀。
臨床表現
症狀
由於病變程度不同，臨床表現和症狀各異，主要表現為心悸、乏力、頭暈，偶有暈厥和心絞痛症狀。主動脈瓣輕度狹窄多無臨床症狀；部分中度狹窄可表現為活動量增大時胸悶、氣短；重度狹窄常有胸痛、眩暈、暈厥和充血性心衰的症狀；少部分重度狹窄患者劇烈活動後可發生猝死。
嬰幼兒一般症狀常較輕，至青春期後方出現症狀，特別是單純主動脈瓣二瓣化者。部分在嬰幼兒期發病者，一般稱為“危重主動脈瓣狹窄”，表現為嚴重的充血性心力衰竭，呼吸困難急促，少尿及代謝性酸中毒。
體徵
主動脈瓣區可聞及3/6級以上收縮期噴射性雜音，常伴收縮期震顫，向頸部傳導。室間隔明顯增厚者，二尖瓣可出現SAM征，心尖區可聞及收縮期吹風樣雜音。周圍脈搏減弱，脈壓差變窄。對於年輕患者，應測量上、下肢血壓，以除外是否合併主動脈弓縮窄。
輔助檢查
心電圖
左室肥厚、勞損。部分患者可正常 。
胸部x線平片
左室增大，主動脈瓣區可見鈣化，升主動脈常呈狹窄後擴張。合併主動脈縮窄時，肋間血管增粗，可見肋骨切跡。
超聲心動圖
可以明確診斷。主動脈瓣為二瓣結構，瓣葉增厚、變形、鈣化、活動受限；主動脈血流流速增快，跨瓣壓差增大；升主動脈呈狹窄後擴張；室間隔和左室壁增厚。部分患者由於左室嚴重肥厚，特別是室間隔上部的嚴重增厚，可導致左室流出道狹窄，並有二尖瓣SAM征，超聲提示在主動脈瓣膜和左室流出道兩處血流速度增快。
冠狀動脈造影
年齡大於50歲的患者，為除外同時合併冠狀動脈病變，術前有必要行冠狀動脈造影檢查。
診斷與鑑別診斷
臨床上發現主動脈瓣區噴射性收縮期雜音，結合超聲心動圖檢查可明確診斷。超聲心動圖不僅可以判斷主動脈瓣的狹窄程度，還可以基本明確病因診斷。所有患者應測量四肢血壓以除外可能合併的主動脈畸形，如主動脈弓中斷和主動脈縮窄。
本病尚需與以下疾病進行鑑別：
先天性主動脈瓣上狹窄和先天性主動脈瓣下狹窄：超聲心動圖檢查可明確診斷。
風濕性、退行性變、老年鈣化等原因導致的主動脈瓣狹窄，超聲心動圖可明確診斷。
肥厚性梗阻型心肌病：超聲心動圖可見室間隔肥厚，左室流出道狹窄、血流增快，以及二尖瓣前葉SAM征現象，可明確診斷 。
1.先天性主動脈瓣上狹窄和先天性主動脈瓣下狹窄：超聲心動圖檢查可明確診斷。
2.風濕性、退行性變、老年鈣化等原因導致的主動脈瓣狹窄，超聲心動圖可明確診斷。
3.肥厚性梗阻型心肌病：超聲心動圖可見室間隔肥厚，左室流出道狹窄、血流增快，以及二尖瓣前葉SAM征現象，可明確診斷 。
併發症
感染性心內膜炎
主動脈瘤形成
1.感染性心內膜炎
2.主動脈瘤形成
治療
內科治療
避免過度的體力勞動及劇烈運動，預防猝死，預防感染性心內膜炎。輕度主動脈瓣狹窄臨床症狀不明顯，跨瓣壓差<25mmHg，一般可內科保守治療，定期隨診和複查超聲心動圖，密切觀察病情變化。洋地黃類藥物可用於心力衰竭患者，使用利尿劑應注意防止容量不足。硝酸酯類藥物可用於有心絞痛症狀者，緩解心絞痛發作。擴血管治療對主動脈瓣狹窄無作用。
手術治療
手術適應證：
①重度主動脈瓣狹窄有猝死的危險，所以無論有無症狀應儘早手術；
②出現心絞痛、暈厥或心力衰竭等臨床症狀，應儘早手術；
③無症狀，但左室肥大，跨瓣壓差>75mmHg者應手術治療。
④症狀明顯，伴有充血性心力衰竭的嬰幼兒應儘早手術。
（1）主動脈瓣置換術
可選擇機械瓣、生物瓣以及同種瓣等。一般來說，手術死亡率在1-2%。老年、女性、主動脈瓣環及升主動脈壁嚴重鈣化、主動脈瓣環小、合併其他心臟手術者，手術風險進一步增大。
（2）Ross手術
適用於先天性主動脈瓣狹窄的兒童或青年患者。將自體肺動脈瓣移植到主動脈瓣位置，再用自體心包或同種肺動脈管道重建肺動脈，自體肺動脈瓣移植到主動脈瓣位置後，仍可生長，該方法有其優越性。遠期仍存在自體肺動脈瓣和同種肺動脈管道鈣化、失功的問題。
預後
先天性主動脈瓣狹窄的嬰幼兒，易發生心力衰竭，藥物治療無效，多引起死亡，應儘早手術。主動脈瓣置換術手術死亡率在1-2%。Ross手術10年存活率達90%以上，主動脈瓣位10年免除再手術率也達85%以上。
