病因
本病可能與遺傳因素有關。
臨床表現
本病起病症狀輕發展緩慢，早期無自覺症狀。發病年齡多在20～40歲，眼底改變較為明顯，多為雙眼，亦可單眼，有家族發病史。
1.視功能改變
視力呈緩慢進行性減退，幼年時即有中心視力障礙，至中年開始有明顯視力下降，有中心暗點。本病早期為旁中心暗點，暗適應功能下降，閱讀困難及眩光。無夜盲史，也有自幼視力不好、夜間視力差的病例。隨病程進展，當脈絡膜及繼發的視網膜色素上皮、神經上皮萎縮時，ERG可表現RG峰值顯著下降，尤其是黃斑後極30°區域。根據RPE受累程度EOG可表現正常或輕度異常。患者早期無明顯色盲表現，晚期可有色盲。
2.眼底改變
早期可見黃斑部呈顆粒狀色素脫失，中心凹光反射彌散，黃斑區呈錫箔樣。有的雙眼黃斑部出現水腫及滲出物、色素斑點，中心凹反光彌散。病情逐漸發展，兩眼黃斑部表現為環形或卵圓形邊界清楚的病變區。該區色素上皮及脈絡膜毛細血管消失。脈絡膜大血管呈白線狀，這種病變一般可以發展到50歲以上，病變區內脈絡膜的血管亦可閉塞。隨著病程發展，黃斑部漸形成類圓形境界清楚的鑿孔樣萎縮區，雙眼基本對稱，病灶呈灰綠色，有青銅樣反光，其中摻雜有棕黑色及黃白色小點，其內可見脈絡膜血管及白色鞏膜背景。所有病變都局限於黃斑區或黃斑旁區，從不累及視盤及中央區以外的區域。
檢查
1.組織病理學檢查
受累區纖維瘢痕形成，視網膜色素上皮細胞、光感受細胞以及脈絡膜毛細血管萎縮。在黃斑病變區，脈絡膜毛細血管和視網膜的神經上皮及色素上皮消失。大的脈絡膜血管萎縮。
2.眼底螢光血管造影
在病變早期，由於病變區視網膜色素上皮萎縮、色素脫失，故表現為透見螢光斑點。病程發展到中晚期脈絡膜毛細血管萎縮，表現為脈絡膜毛細血管無灌注的弱螢光，如脈絡膜中小血管均萎縮，病變區僅留粗大脈絡膜血管，其邊緣由於色素脫失出現強螢光環。
3.吲哚青綠血管造影
在地圖狀萎縮病灶區一般呈弱螢光。
診斷
此病僅限於黃斑區或後極部。早期黃斑色素紊亂中心凹反光消失，呈椒鹽狀，診斷較為困難。一般認為，本病發病為色素上皮萎縮，脈絡膜萎縮為繼發改變。
鑑別診斷
此病應與Stargardt病、卵黃狀黃斑變性以及弓形體病（曾稱弓形蟲病）所致的先天性黃斑缺損相鑑別。還應與老年性黃斑變性、視錐細胞變性等相鑑別，與各種類型的炎性視網膜脈絡膜病變以及中央脈絡膜萎縮相鑑別。
治療
由於本病是遺傳性疾病，目前尚無有效的治療方法。
