中心性暈輪狀視網膜脈絡膜萎縮(centralareolarretino-choroidalatrophy)也稱中心性暈輪狀脈絡膜營養不良(centrhlareolarchoroidaldystrophy)是指發生於黃斑區的視網膜脈絡膜原發性萎縮。
【病因】
為常染色體顯性遺傳病,也有報告為常染色體隱性遺傳病。但臨床上也有難以肯定其遺傳因素的病例。有人認為本病為脈絡膜的原發性萎縮,然而近年來更多的八認為本病的原發病變位於視網膜色素上皮,而脈絡膜毛細血管的萎縮是繼發的。廖菊生等報告的家系中,其年齡最小者僅表現視網膜色素上皮損害,中年者為中度脈絡膜萎縮,而年老者脈絡膜全層萎縮。從三代人不同年齡的表現9推測本病為先有視網膜色素上皮萎縮,然後才有脈絡膜血管萎縮。人們把此種脈絡膜毛細血管萎縮稱為“廢用性萎縮”,本病的病變僅局限在黃斑部,其原因尚不清楚。【臨床表現與檢查】
病程發展緩慢,發病多從十餘歲開始,視力逐漸減退,至中年始出現明顯視力下降.視野有中心暗點,周邊視野正常。檢眼鏡檢查:早期黃斑區中央凹光反射彌散,限局性色素脫失與色素沉著相間的椒鹽狀外觀。隨著年齡增長,逐漸出現雙眼對稱,圓形或橢圓形界限分明的鑿孔樣萎縮區,這時不僅色素上皮萎縮,脈絡膜毛細血管也萎縮,其後中等脈絡膜血管相繼消失,病變區內僅見粗大的脈絡膜血管裸露於鞏膜上,病變局限於黃斑區或旁黃斑區。眼底螢光血管造影時,病程早期由於病變區色素上皮萎縮,色素脫失,而表現為斑點狀透見螢光。病程晚期由於脈絡膜毛細血管萎縮表現為脈絡膜毛細血管無灌注的低螢光。若脈絡膜中心血管均萎縮,則病變區內僅留下粗大的脈絡膜大血管顯影。病變區邊緣由色素上皮色素脫失而表現為環形高螢光。
其臨床表現主要有：
1.視功能改變
視力呈緩慢進行性減退，幼年時即有中心視力障礙，至中年開始有明顯視力下降，有的50歲才出現自覺症狀有中心暗點。本病早期為旁中心暗點，暗適應功能下降，閱讀困難及眩光。無夜盲史，也有自幼視力不好，夜間視力差的病例。眼電生理檢查可見ERG輕度異常改變，早期正常。隨病程進展當脈絡膜及繼發的視網膜色素上皮、神經上皮萎縮時，ERG可表現為輕、中度視錐、視桿細胞反應異常。多焦ERG峰值顯著下降，尤其是黃斑後極30°區域。根據RPE受累程度EOG可表現正常或輕度異常患者早期無明顯色盲表現，晚期可有色盲。多焦ERG1階和2階反應的振幅和潛時降低。Nagasaka等採用多焦ERG對8隻早期中央暈輪狀脈絡膜萎縮眼檢測，發現在可見的萎縮區域1階反應振幅降低在不可見的萎縮區域振幅也降低，在許多區域潛時輕度延遲；2階反應的振幅在後極和周邊區域很低；與正常組比較，所有區域2階和1階反應的比降低並不明顯。Hartley等發現中央暈輪狀脈絡膜萎縮患者的全視野ERG檢查雖然正常但多焦ERG已發現異常。
2.眼底改變
早期可見黃斑部呈顆粒狀色素脫失中心凹光反射彌散，黃斑區呈錫箔樣。有的雙眼黃斑部出現水腫及滲出物、色素斑點，中心凹反光彌散。病情逐漸發展，兩眼黃斑部表現為環形或卵圓形邊界清楚的病變區。該區色素上皮及脈絡膜毛細血管消失(圖1)脈絡膜大血管呈白線狀，這種病變一般可以發展到50歲以上，病變區內脈絡膜的血管亦可閉塞。隨著病程發展，黃斑部漸形成類圓形鏡界清楚的鑿孔樣萎縮區，雙眼基本對稱，病灶呈灰綠色，有青銅樣反光，其中摻雜有棕黑色及黃白色小點，其內可見脈絡膜血管及白色鞏膜背景。所有病變都局限於黃斑區或黃斑旁區，從不累及視盤及中央區以外的區域。視網膜及血管無異常。
【診斷與鑑別診斷】
黃斑區病變早期僅表現為色素紊亂的椒鹽狀外觀則診斷較為困難。應與乾性老年黃斑變性鑑別。後期發展為完全的典型病例時診斷並不困難,但也應與卵黃樣黃斑變性、視錐細胞營養不良及Stargardt病相鑑別:1.老年黃斑變性多發生於50~60歲,無家族史,病變境界不清,眼底可見玻璃膜疣或視網膜下新生血管。
2.視錐細胞營養不良黃斑部病變常很輕微,色素上皮的萎縮程度較輕,病變區境界不清,沒有進行性的脈絡膜萎縮。
3.Stargardt病除黃斑部有對稱的靶心狀色素上皮萎縮區(晚期也可出現脈絡膜毛細血管萎縮)外,周圍還有散在的眼底黃色斑點,萎縮區邊界常不清。吐.卵黃樣黃斑變性黃斑區有卵黃樣囊腫視功能較好,EOG異常。
