病因
本病為遺傳性疾病,多為散發病例,但家族性病例也不少見。其遺傳方式有常染色體顯性或隱性遺傳。
臨床表現與檢查
患者出生時眼部正常,一定年齡後出現視力進行性下降,起病年齡分布較廣(6~50歲)。晚期視力低至0.1以下,畏光和晝盲也較常見,晚期視力低下出現眼球震顫:
眼底:最初可能正常,以後出現中心光反射消失,黃斑區呈青灰色伴有金箔樣反光,視網膜色素上皮萎縮,部分病人可能有視神經萎縮,視網膜血管變細及色素團塊堆積。有些病人晚期眼底與視網膜色素變性很難鑑別。螢光血管造影檢查主要表現為黃斑區靶心樣或瀰漫性脫色素(窗樣缺損),如有色素團塊可見螢光遮蔽。本病所見的靶心樣改變,即黃斑中心有小片未受侵犯的區域(呈低螢光)。其外圍為脫色素環(環形高螢光)。
色覺檢查可見後天性色覺受損,呈全色盲是本病的主要特徵之一。
全視野ERG的表現為明視反應所受損害比暗視反應嚴重,明視反應降低或消失,暗視反應正常或降低,有些人明、暗視反應均消失,此時其表現與視網膜色素變性很難區別。
暗適應曲線呈視錐細胞閾值明顯升高,視桿細胞閾值正常或升高。
診斷與鑑別診斷
本病臨床特徵為進行性視力下降,獲得性色覺異常,畏光和眼球震顫。黃斑呈萎縮性改變,典型的呈靶心狀。視功能的檢查,尤其是色覺檢查、全視野ERG和暗適應的測定，對本病的診斷有重要意義。本病應與下列疾病鑑別:
1,氯奎性視網膜病變本病的眼底與螢光造影所見與視錐細胞營養不良相似。但前者有服用氯奎病史,可以鑑別。
2,其他遺傳性黃斑變性如Sthrgardt病與中心性暈輪狀脈絡膜營養不良,其螢光造影圖像各具特徵,可以鑑別。
3.良性同心性環形黃斑營養不良(benignconcentrkannularmaculardystrophy)此病雖也有靶心狀病變,但視桿細胞受損重於視錐細胞,視力正常或接近正常,色覺損害輕。
4,視錐細胞受損的其他疾病如視桿細胞單色視(rodmo∞chromatism)及視錐細胞單色視(conemonOchromatism)此二者均為先天性靜止性疾病。視桿細胞單色視為先天性缺乏視錐細胞,出生時即有畏光,眼震和明視ERG消失,暗視ERG正常。視錐細胞單色視為先天性缺乏三種視錐細胞中的兩種,表現為色盲,但視力、暗適應視錐細胞閾值,白閃爍光ERG等均正常,並且沒有眼震和畏光。
