內容簡介
《醫學遺傳學（第2版）》通過《醫學遺傳學（第2版）》的學習，應能培養學生分析問題和解決問題的能力；能套用遺傳的基本規律分析人類的遺傳現象；掌握常見遺傳病的診斷、防治的原則；套用所學知識，向服務對象進行婚育指導和健康諮詢。
目錄
第一章遺傳學與醫學第一節遺傳學在醫學中的套用
第二節遺傳與疾病
窗1-1基因組是一本書
窗1-2遺傳優生諮詢問題舉例
思考題
第二章遺傳的物質基礎
第一節遺傳的細胞學基礎
第二節遺傳的分子基礎
窗2-1DNA雙螺旋模型的提出
第三節人類基因組計畫與醫學
窗2-2一場新的圈地運動——基因
資源和基因搶奪戰
思考題
第三章遺傳的基本規律
第一節分離定律
窗3-1孟德爾與豌豆
第二節自由組合定律
第三節連鎖與互換定律
窗3-2摩爾根與小果蠅
思考題
第四章染色體畸變與染色體病
第一節人類染色體
窗4-1研究染色體的經典方法——細胞低滲技術
第二節染色體畸變
第三節染色體病
窗4-2病例報導——染色體核型異常*
思考題
第五章單基因遺傳病
第一節常染色體顯性遺傳病的遺傳
第二節常染色體隱性遺傳病的遺傳
窗5-1白化病的遺傳異質性
第三節X連鎖遺傳病
窗5-2線粒體遺傳病
第四節Y連鎖遺傳病
第五節兩種單基因病的遺傳
第六節單基因遺傳病分析時應注意的幾個問題
思考題
第六章多基因遺傳病
第一節多基因遺傳的概念和特點
第二節多基因遺傳病的遺傳特徵
窗6-1多基因遺傳病易感基因定位的策略
第三節幾種常見多基因遺傳病研究進展
窗6-2梵谷的故事
思考題
第七章群體遺傳學
第一節群體的遺傳結構
第二節群體的遺傳平衡定律
窗7-1近親結婚的悲劇!
第三節影響遺傳平衡的因素
第四節遺傳負荷
思考題
第八章其他幾種醫學遺傳學分支概述
第一節生化與遺傳
窗8-1量子化學大師——鮑林
第二節腫瘤與遺傳
窗8-2結腸直腸癌和息肉的篩選檢查
第三節藥物與遺傳
窗8-3中國蠶豆病的發現
第四節免疫與遺傳
窗8-4母親給了第二次生命
思考題
第九章臨床遺傳學
第一節遺傳病的診斷
第二節遺傳病的治療
窗9-1世界上首例成功的基因治療
第三節遺傳病的預防
窗9-2篩查苯丙酮尿症的簡便方法
第四節醫學遺傳服務的倫理問題
窗9-3醫學倫理學原則
窗9-4WHO建議的遺傳諮詢的倫理準則
窗9-5WHO建議的遺傳篩查和倫理檢查準則
窗9-6WHO建議的症狀前和易感性檢查的倫理準則
窗9-7一隻綿羊的一生
思考題
第十章優生
第一節優生學概述
窗10-1“優生學”之父——哥爾頓
第二節影響優生的因素
窗10-2“反應停”事件
第三節優生諮詢與優生措施
窗10-3WHO建議的產前診斷的倫理準則
窗10-4WHO建議的產前診斷前的諮詢要點*
窗10-5發育缺陷的形成
窗10-6遺傳優生諮詢問題舉例討論
思考題
第十一章臨床常見遺傳病
第一節心血管系統遺傳性疾病
第二節神經和肌肉系統遺傳性疾病
第三節呼吸系統遺傳性疾病
第四節消化系統遺傳性疾病
第五節血液系統遺傳性疾病
第六節內分泌系統遺傳性疾病
第七節眼、耳、鼻、口腔遺傳性疾病
第八節骨骼系統遺傳性疾病
第九節皮膚和結締組織遺傳性疾病
第十節泌尿系統遺傳性疾病
第十一節遺傳性代謝病
實驗
實驗一體細胞的有絲分裂
實驗二生殖細胞的減數分裂
實驗三性染色質標本的製作與觀察
實驗四人類染色體G顯帶核型分析
實驗五人類皮膚紋理分析
實驗六遺傳病的社會調查
實驗七人體外周血淋巴細胞培養與染色體標本製備
附錄一實驗二生殖細胞的減數分裂報告
附錄二實驗四人類染色體G顯帶核型分析作業
附錄三實驗四人類染色體G顯帶核型分析報告
附錄四實驗五人類皮膚紋理分析報告
附錄五實驗六遺傳病例調查表
附錄六實驗六遺傳病群體調查表
主要參考文獻
主要參考網站
醫學遺傳學教學指導建議
