病因
病因學尚未完全闡明。一些研究資料提示，其發生與下列危險因素有關：基因、環境及基因/環境共同因素。比如不典型（發育不良）痣或黑色素瘤家族史、光導致色素沉著的皮膚、不容易曬黑皮膚、紅色頭髮人種、強的間斷日光暴露、日曬傷、多發黑色素細胞痣等。基因/環境多種因素導致黑素瘤惡性轉化。惡性轉化的關鍵細胞通路：Rb通路、p53通路、PI3K/AKT通路、RAS/MAPK通路（20～30%NRAS突變，55～60%BRAF突變）。
臨床表現
皮膚惡性黑素瘤的臨床症狀，包括出血、瘙癢、壓痛、潰瘍等，一般來講，黑素瘤的症狀與發病年齡相關，年輕患者一般表現為瘙癢、皮損的顏色變化和界限擴大，老年患者一般表現為皮損出現潰瘍，通常提示預後不良。
皮膚惡性黑素瘤的皮損表現與解剖部位及腫瘤的生長方式相關，即與組織學類型相關，組織學類型又因年齡、型別、種族的不同而有很大差異。不同類型的黑素瘤具有不同的病因和遺傳學背景，目前黑素瘤的臨床組織學分型採用Clark分型，包括四型：惡性雀斑痣樣黑素瘤（LMM）；淺表擴散性黑素瘤；肢端雀斑樣黑素瘤/黏膜黑素瘤；結節性黑素瘤（NM）。在患惡性黑素瘤的白種人中，約70%為SSM。但在所有惡性黑素瘤的亞洲人中，發生於較少日光照射部位的ALM占72%。
診斷
對於可疑皮損可採用ABCDE標準進行判斷。A（Asymmey）代表不對稱，B（Borderirregularity）代表邊界不規則，C（Colorvariegation）代表色彩多樣化，D（Diameter>6mm）代表直徑大於6mm，E（Elevation、evolving）代表皮損隆起、進展。如果皮損符合ABCDE標準高度懷疑惡性黑素瘤，需取活檢進行組織病理學檢查進一步確診。但是有些亞型如結節性黑素瘤的皮損不能用ABCDE標準來判斷。
組織病理：黑素細胞異常增生，在表皮內或表皮-真皮界處形成一些細胞巢。這些細胞巢大小不一，並可互相融合。巢內黑素細胞的大小與形狀，以及核的形狀存在著不同程度的變異。有絲分裂（包括異常的有絲分裂）較良性色素痣更為常見，腫瘤細胞胞質中有色素顆粒。在侵襲性惡性黑素瘤中，腫瘤細胞向真皮或皮下組織浸潤生長。免疫組織化學染色：腫瘤細胞S100陽性、HMB45陽性及MelanA陽性。
病理分級：
1.侵襲深度分級Clark（1969）在研究了黑瘤侵襲深度與預後的關係後，根據侵襲深度將黑瘤分為5級。分級越高預後越差。
Ⅰ級：瘤細胞限於基底膜以上的表皮內。
Ⅱ級：瘤細胞突破基底膜侵犯到真皮乳頭層。
Ⅲ級：瘤細胞充滿真皮乳頭層，並進一步向下侵犯，但未到真皮網狀層。
Ⅳ級：瘤細胞已侵犯到真皮網狀層。
Ⅴ級：瘤細胞已穿過真皮網狀層，侵犯到皮下脂肪層。
2.垂直厚度分級Breslow（1970）研究了黑瘤垂直厚度與預後的關係，根據目鏡測微器測量的黑瘤最厚部分（從顆粒層到黑瘤最深處的厚度），將黑瘤分為5級：
小於0.75皮膚惡性黑色素瘤、0.76～1.50皮膚惡性黑色素瘤、1.51～3.00皮膚惡性黑色素瘤、3.01～4.50皮膚惡性黑色素瘤和大於4.50皮膚惡性黑色素瘤。發現厚度越大預後越差。這一顯微分級法，以後被廣泛採用，並被證實對判斷預後具有重要價值。
治療
對早期未轉移的損害應手術切除，應根據Breslow深度確定切除皮損周邊正常皮膚的範圍，如果是指（趾）惡性黑素瘤，可採用截指（趾）術。應切除受累淋巴結，但預防性淋巴結切除仍有爭議。肢體動脈灌注抗有絲分裂藥物治療肢體黑素瘤有一定療效。對於發生廣泛轉移者可採用聯合化療和放射治療。生物化學治療和分子靶向治療具有很大的前景。
預後
依賴於診斷時的分期。局部、無淋巴結及遠處轉移者預後較好。Ⅰ/Ⅱ期女性生存率高於男性，軀幹、頭頸部原發黑色素瘤比四肢的差。高齡與黑色素瘤存活率成反比，Ⅲ期黑色素瘤具有明顯不同的預後：潰瘍和淋巴結轉移數量多提示預後差，Ⅳ期黑色素瘤重要的預後因素是遠處轉移的位置，內臟轉移比非內臟（皮膚及遠端淋巴結）轉移預後差。
