疾病簡介
MDS是一組克隆性造血幹細胞疾病，其特徵為血細胞減少，髓系細胞一系或多系病態造血，無效造血及高風險向白血病轉化。國際預後評分系統（IPSS）推薦的血細胞減少的標準為Hb<100g/L,中性粒細胞絕對值（ANC）<1.8×10^9/L,血小板（PLT）<100×10^9/L，但實際診斷MDS時，不要求一定達到這么低。多數MDS病例以進行性的骨髓衰竭為特徵，並最終都會發展成為AML，但是不同亞型轉白率也不同，某些患者的生物學特徵是相對惰性的，病程較長，轉白率很低。
在MDS定義明確後，診斷和分型中主要難點在那些外周血和骨髓原始細胞不增多病例上，尤其當病態造血不顯著時；或與營養缺乏、化學藥物、中毒、造血生長因子、炎症及感染繼發的病態造血鑑別；以及骨髓低增生或伴隨纖維化等情況，不能獲得足夠細胞分析可能的疾病過程。低增生性MDS及MDS伴骨髓纖維化診斷常常很困難。
病因
多少MDS病因未明。
診斷
診斷流程
表1 MDS的診斷流程
| 病史 | 三系血細胞減少相應症狀；化療/放射線、化學毒物接觸史；MDS/AML家族史及其他病史 |
| 體檢 | 貧血、出血、感染體徵，部分脾臟腫大 |
| 外周血計數及塗片檢查 | 含網織紅細胞計數 |
| 血清鐵蛋白、VitB12、FA水平 | |
| Epo水平 | 儘量在輸血前查 |
| 骨髓塗片 | 形態、鐵染色、有核紅細胞PAS、髓系細胞POX檢查 |
| 骨髓活檢 | 組織病理及免疫病理 |
| 骨髓流式細胞術檢查 | MDS免疫表型 |
| 骨髓細胞遺傳學分析 | |
| 基因檢測 | 懷疑MDS/MPN者查JAK2突變、PDGFRα/β基因重排等 |
| 排除反應性病態造血 | 酒精中毒、HIV感染、巨幼貧、PNH、LGL，溶血，自身免疫性疾病，甲狀腺疾病，腫瘤，藥物、化療、生長因子等 |
註：VitB12：維生素B12，FA：葉酸，Epo：促紅細胞生成素，PAS：過碘雪夫酸染色，POX：過氧化酶，FISH：螢光原位雜交，PDGFR：血小板衍生生長因子受體，HIV：人類免疫缺陷病毒，PNH：陣發性睡眠性血紅蛋白尿症，LGL：大顆粒淋巴細胞白血病
診斷標準
建議參照維也納標準（表2）。MDS診斷需要滿足兩個必要條件和一個確定標準。
表2 MDS的診斷標準
| 條件 | |
| 一、必要條件 | 1 持續（≥6月）一系或多系血細胞減少：紅細胞（Hb<110g/L）；中性粒細胞（ANC<1.5×10^9/L）；血小板（BPC<100×10^9/L） 2 排除其他可以導致血細胞減少和病態造血的造血及非造血系統疾患 |
| 二、確定標準 | 1 病態造血：骨髓塗片紅細胞系、中性粒細胞系、巨核細胞系中任一系至少達10%； 2環狀鐵粒幼細胞占有核紅細胞比例≥15% 3 原始細胞：骨髓塗片中達5～19% 4 染色體異常（參考表6） |
| 三、輔助標準 | （用於符合必要標準，未達確定標準，臨床呈典型MDS表現者） 1 流式細胞術顯示骨髓細胞表型異常，提示紅細胞系或/和髓系存在單克隆細胞群 2 單克隆細胞群存在明確的分子學標誌：HUMARA（人類雄激素受體）分析，基因晶片譜型或點突變（如RAS突變） 3 骨髓或/和循環中祖細胞的CFU集落（±集簇）形成顯著和持久減少 |
當患者未達到確定標準，如：不典型的染色體異常，病態造血<10%，原始細胞比例4%等，而臨床表現高度疑似MDS，如輸血依賴的大細胞性貧血，應進行MDS輔助診斷標準的檢測（見表2），符合者基本為伴有骨髓功能衰竭的克隆性髓系疾病，此類患者診斷為高度疑似MDS。若輔助檢測未能夠進行，或結果呈陰性，則對患者進行隨訪，或暫時歸為意義未明的特發性血細胞減少症（idiopathic cytopenia of undetermined significance, ICUS），定期檢查以明確診斷。
MDS的形態學異常
原始細胞標準：Ⅰ型為無嗜天青顆粒的原始細胞，Ⅱ型為含有嗜天青顆粒但未出現核旁高爾基區的原始細胞。出現核旁高爾基區者則為早幼粒細胞。
病理活檢是骨髓塗片的必要補充（表4）。要求在髂後上棘取骨髓組織長度不得少於1.5cm。所有懷疑為MDS的患者均應進行免疫組化（immunohistochemical, IHC）檢測（表5）。
細胞遺傳學檢測
對所有懷疑MDS的患者均應進行染色體核型檢測，需檢測20～25個骨髓細胞的中期分裂相（表6）。對疑似MDS者，染色體檢查失敗時，進行FISH檢測，至少包括：5q31、CEP7、7q31、CEP8、20q、CEPY和p53。
對懷疑MDS疾病進展者，在隨訪中應檢測染色體核型，一般6～12月檢查一次。
基因表達譜和點突變檢測
在MDS中，基於CD34+細胞或CD133+細胞的基因表達譜（gene expression profiling, GEP）的檢測，能發現特異的，有預後意義的，並與FAB、WHO或IPSS亞型存在一定相關性的基因標記。但是在高危MDS與繼發性AML，低危MDS與正常人間，這些GEP異常存在重疊。
對於懷疑有肥大細胞增多症或伴有血小板增多症者，檢測KIT基因D816V突變或JAK2基因V617F突變有助於鑑別診斷。
流式細胞技術在MDS中套用
目前尚未發現MDS患者特異性的抗原標誌或標誌組合，但流式細胞術在反應性骨髓改變與克隆性髓系腫瘤患者的鑑別診斷中有意義，見表7。
鑑別診斷
診斷MDS的主要問題是要確定骨髓增生異常是否由克隆性疾病或其它因素所導致。病態造血本身並不是克隆性疾病的確切證據。
（1）營養性因素，中毒或其它原因可以引起病態造血的改變，包括Vit B12和FA缺乏，人體必需元素的缺乏以及接觸重金屬，尤其是砷劑和其他一些常用的藥物、生物試劑等。
（2）先天性血液系統疾病，如先天性紅細胞生成異常性貧血（CDA）可引起紅系病態造血。微小病毒B19感染可以引起幼稚紅細胞減少，並伴有巨大巨幼樣的幼稚紅細胞。免疫抑制劑麥考酚酸酯也可以導致幼稚紅細胞減少。
（3）藥物因素，複方新諾明可以導致中性粒細胞核分葉減少，易與MDS中的病態造血相混淆。化療可引起顯著的髓系細胞病態造血。G-CSF會導致中性粒細胞形態學的改變，如胞質顆粒顯著增多，核分葉減少；外周血中可見原始細胞，但很少超過10%，骨髓中原始細胞比例一般正常，但是也可以升高。
了解臨床病史包括藥物和化學試劑的接觸史很重要，鑑別骨髓增生異常時，尤其是原始細胞不高的病例，要考慮非克隆性疾病。若診斷困難，可在幾個月後再行骨髓及細胞遺傳學檢查。
（4）其他血液疾病
再生障礙性貧血與MDS鑑別。RA的網織紅細胞可正常或升高，外周血可見到有核紅細胞，骨髓病態造血明顯，早期細胞比例不低或增加，染色體異常，而再生障礙性貧血一般無上述異常。
PNH也可出現全血細胞減少和病態造血，但PNH檢測可發現CD55+、CD59+細胞減少，Flaer可發現粒細胞和單核細胞的GPI錨連蛋白缺失，Ham試驗陽性及血管內溶血的改變。
自身抗體導致的全血細胞減少，也能見到病態造血，Coombs試驗陽性和流式細胞術能檢測到造血細胞相關自身抗體，而且套用糖皮質激素、免疫抑制劑常於短期內出現較好的治療反應。
(5)甲狀腺疾病也可出現全血細胞減少和病態造血，但甲狀腺功能檢查異常。
（6）實體腫瘤也可出現全血細胞減少和病態造血，可行相關檢查排除。
分型
1982年FAB協作組提出以形態學為基礎的FAB標準（表8），主要根據MDS患者外周血和骨髓細胞病態造血、特別是原始細胞比例、環形鐵粒幼細胞數、Auer小體及外周血單核細胞數量，將MDS分為5型：難治性貧血（refractory anemia，RA）、環形鐵粒幼細胞性難治性貧血（RA with ringed sideroblasts，RAS）、難治性貧血伴原始細胞增多（RA with excess blasts，RAEB）、難治性貧血伴原始細胞增多轉化型（RAEB in transformation，RAEB-t）、慢性粒-單核細胞白血病（chronic myelomonocytic leukemia，CMML）。
1997年WHO開始修訂FAB的分型方案，於2001年發表。WHO分類已被廣泛接受，並得到多個獨立研究組的證實。最新的2008年WHO分類包括以下變化（表9），（1）對標本採集、原始細胞和原始細胞系的分析、遺傳學改變的分析都做了明確指導，（2）MDS/MPN的診斷和區分，（3）將具有MDS主要的特異性改變，如血細胞減少，但是骨髓中沒有明確的形態學證據，稱為待定MDS，（4）增列了難治性血細胞減少伴單系病態造血的亞型，（5）將伴有多系病態造血的環形鐵粒幼細胞（RCMD-RS）歸入RCMD。
表3 病態造血的形態學改變（WHO，2008年）
| 紅系 | 粒系 | 巨核系 |
| 細胞核 核出芽 核間橋 核碎裂 核多分葉 巨幼樣變 | ||
| 核分葉減少 | 小巨核細胞 | |
| （假Pelger-Huët；pelgeriod） | 核少分葉 | |
| 不規則核分葉增多 | 多核（正常巨核細胞為單核分葉） | |
| 細胞質 環狀鐵粒幼細胞 空泡 PAS染色陽性 | ||
| 胞體小或異常增大 | ||
| 顆粒減少或無顆粒 | ||
| 假Chediak-Higashi顆粒 Auer小體 |
表4 MDS病理活檢的意義
| 意義 |
| 與AML鑑別[骨髓塗片被血液稀釋時(CD34-IHC)] |
| 與低增生性AML鑑別(CD34-IHC) |
| 與再生障礙性貧血鑑別 |
| CD34+祖細胞多灶性集聚(CD34-IHC) |
| CD34+祖細胞的異常分布/定位（ALIP）(CD34-IHC) |
| 巨核細胞的形態學和集聚異常(IHC: CD31、CD42，或CD61) |
| 明確骨髓纖維化(Gömöri氏銀染) |
| 明確血管新生增加(CD34-IHC) |
| 明確第二（伴發）髓系腫瘤 |
| 診斷低增生性MDS |
| 診斷MDS-U和系統性肥大細胞增多症伴MDS（SM-MDS） |
| FISH進行細胞遺傳學檢測[常規染色體核型檢查失敗時] |
表5 MDS病理活檢推薦組化抗體
| 標誌 | 細胞類型 |
| 最低組合 | |
| CD34 | 原始細胞、祖細胞、內皮細胞 |
| CD31、CD42、或CD61 | 巨核細胞 |
| 類胰蛋白酶* | 肥大細胞、嗜鹼粒細胞、髓系祖細胞 |
| 附加組合 | |
| CD3 | T細胞 |
| CD15 | 單核細胞、粒細胞 |
| CD20 | B細胞 |
| CD25 | T和B細胞亞群，不典型肥大細胞 |
| CD38 | 漿細胞 |
| CD68、CD68R | 單核細胞、巨噬細胞、髓系細胞 |
| 溶菌酶# | 單核細胞、巨噬細胞 |
| CD117* | 祖細胞、肥大細胞 |
| 2D7，BB1 | 嗜鹼粒細胞 |
*極少數MDS患者原始細胞的CD34陰性，但CD117陽性。原始細胞類胰蛋白酶反應很弱或陰性。
#單核/巨噬細胞用於鑑別未成熟單核細胞和原始細胞(CMML vs. AML)。
表6 MDS中染色體異常及其比例（WHO，2008年）
| 異常 | MDS | t-MDS |
| 非平衡性 | ||
| +8* | 10% | |
| -7/7q- | 10% | 50% |
| -5/5q- | 10% | 40% |
| 20q-* | 5-8% | |
| -Y* | 5% | |
| i(17q)/t(17p) | 3-5% | |
| -13/13q- | 3% | |
| 11q- | 3% | |
| 12p-/t(12p) | 3% | |
| 9q- | 1-2% | |
| idic(X)(q13) | 1-2% | |
| 平衡性 | ||
| t(11;16)(q23;p13.3) | 3% | |
| t(3;21)(q26.2;q22.1) | 2% | |
| t(1;3)(p36.3;q21.2) | 1% | |
| t(2;11)(p21;q23) | 1% | |
| inv(3)(q21;q26.2) | 1% | |
| t(6;9)(p23;q34) | 1% |
*形態學未達到標準，僅有該細胞遺傳學異常不能作為診斷MDS的確切證據，如果同時伴有持續性血細胞減少，可以考慮擬診MDS。
表7 流式細胞術檢測的MDS表型異常
| CD34+髓系祖細胞 |
| 在CD34+細胞群中絕對和相對增加 表達CD11b和/或CD15 CD13、CD33或HLA-DR表達缺失 表達淋系抗原：CD5、CD7、CD19或CD56 CD45表達下降 CD34密度異常增高或下降 CD38表達下降 |
| CD34+B系祖細胞（CD34+/CD10+） CD34+/CD10+細胞在CD34+細胞群中絕對和相對下降 |
| 成熟髓系細胞（中性粒細胞） |
| 無顆粒中性粒細胞（中性粒細胞散射角降低） 髓系抗原間表達關係模式異常 成熟不同步 表達CD34 表達淋系抗原 CD45表達下降 |
| 單核細胞 |
| HLA-DR、CD11b、CD13、CD14、CD33抗原間表達關係模式異常 CD13、CD14、CD64或CD33表達缺失 表達CD34 表達淋系抗原（不包括CD4） |
| 紅系前體細胞 |
| CD45表達異常 表達CD34 CD71、CD117、CD235a表達異常 |
表 8 MDS的FAB分型
| FAB類型 | 外周血 | 骨髓 |
| RA | 原始細胞<1% | 原始細胞<5% |
| RAS | 原始細胞<1% | 原始細胞<5%，環形鐵幼粒細胞>有核紅細胞15% |
| RAEB | 原始細胞<5% | 原始細胞5%～20% |
| RAEB-t | 原始細胞≥5% | 原始細胞>20%而<30%；或幼粒細胞出現Auer小體 |
| CMML | 原始細胞<5%， 單核細胞絕對值>1×10^9/L | 原始細胞5%～20% |
表9 MDS 2008年WHO修訂分型
| 分型 | 外周血 | 骨髓 |
| 難治性血細胞減少伴單系病態造血（RCUD） 難治性貧血（RA） 難治性中性粒細胞減少(RN) 難治性血小板減少（RT） | 一系或兩系血細胞減少① 原始細胞無或少見（<1%） | 一系病態造血：病態造血的細胞占該系細胞10%或以上 原始細胞<5% 環狀鐵粒幼細胞<15% |
| 難治性貧血伴環狀鐵粒幼細胞（RARS） | 貧血 無原始細胞 | 環狀鐵粒幼細胞≥15% 僅紅系病態造血 原始細胞<5% |
| 難治性血細胞減少伴多系病態造血（RCMD） | 血細胞減少 原始細胞無或少見（<1%）② 無Auer小體 單核細胞<1×10^9/L③ | ≥兩系病態造血的細胞≥10% 原始細胞<5% 無Auer小體 ±環狀鐵粒幼細胞≥15% |
| 難治性貧血伴原始細胞增多-1 （RAEB-1） | 血細胞減少 原始細胞<5% 無Auer小體 單核細胞<1×10^9/L | 一系或多系病態造血 原始細胞5-9% ② 無Auer小體 |
| 難治性貧血伴原始細胞增多-2 （RAEB-2） | 血細胞減少 原始細胞5-19% 有或無Auer小體 單核細胞<1×10^9/L | 一系或多系病態造血 原始細胞10-19% 有或無Auer小體③ |
| MDS-未分類（MDS-U） | 血細胞減少 原始細胞≤1% | 一系或多系病態細胞<10%同時伴細胞遺傳學異常 原始細胞<5% |
| MDS伴單純5q- | 貧血 血小板正常或升高 原始細胞無或少見（<1%） | 分葉減少的巨核細胞正常或增多 原始細胞<5% 細胞遺傳學異常僅見5q- 無Auer小體 |
①兩系血細胞減少偶見，全血細胞減少應診斷為MDS-U。
②如果骨髓中原始細胞<5%，外周血中2-4%，則診斷為RAEB-1。如RCUD和RCMD患者外周血原始細胞為1%，應診斷為MDS-U。
③伴有Auer小體，原始細胞在外周血中<5%，骨髓中<10%，應診斷為RAEB-2
治療
MDS治療主要解決兩大問題：骨髓衰竭及併發症、AML轉化。就患者群體而言，MDS患者自然病程和預後的差異性很大，治療宜個體化。根據MDS患者的預後積分，同時結合患者年齡、體能狀況、依從性等進行綜合評定，選擇治療方案。低危組MDS治療包括成分血輸注，造血因子治療，免疫調節劑，表觀遺傳學藥物治療。低危組患者一般不推薦化療及造血幹細胞移植，但年輕低危組患者能耐受高強度治療，有望產生更好的效果/風險比和無進展生存及總生存率。
高危組MDS預後較差，易轉化為AML，需要高強度治療，包括化療和造血幹細胞移植。高強度治療有較高的治療相關併發症和死亡率，不適合所有患者。
支持治療
包括輸血、促紅細胞生成素（Epo）、粒細胞集落刺激因子（G-CSF）或粒-巨噬細胞集落刺激因子（GM-CSF）。為大多數高齡MDS、低危MDS所採用。支持治療的主要目的是改善MDS症狀、預防感染出血和提高生活質量。
1輸血
除MDS自身疾病原因導致貧血以外，其他多種因素可加重貧血，如營養不良、出血、溶血和感染等。在改善貧血中，這些因素均應得到處理。
一般在Hb<60g/L，或伴有明顯貧血症狀時輸注紅細胞。老年、代償反應能力受限、需氧量增加，可放寬輸注，不必Hb<60g/L。
2去鐵治療
接受輸血治療，特別是紅細胞輸注依賴的MDS患者的鐵超負荷若未採取治療或治療不當，可導致總生存期縮短。
血清鐵蛋白（SF）測定評價鐵超負荷，能間接反映機體鐵負荷，但SF水平波動較大，易受感染、炎症、腫瘤、肝病及酗酒等影響。對於紅細胞輸注依賴患者，應每年監測3～4次SF。接受去鐵治療的患者，應依所選藥物的使用指南進行鐵負荷監測，並定期評價受累器官功能。
去鐵治療（iron chelation therapy, ICT）可以降低SF水平、肝臟和心臟中鐵含量，治療有效與藥物使用時間、劑量、患者耐受性及同時的輸血量有關。SF降至500 μg/L以下且患者不再需要輸血時可終止去鐵治療，若去鐵治療不再是患者的最大收益點時也可終止去鐵治療。常用藥物有：去鐵胺、去鐵酮、地拉羅司。
3血小板輸注
建議存在血小板消耗危險因素者（感染、出血、使用抗生素或抗人胸腺細胞免疫球蛋白等）輸注點為20×10^9/L，而病情穩定者輸注點為10×10^9/L。
4促中性粒細胞治療
中性粒細胞缺乏患者，可給予G-CSF/GM-CSF，以使中性粒細胞>1×10^9/L。不推薦MDS常規使用抗生素預防感染治療。
5促紅系生成治療
Epo是低危MDS、輸血依賴者主要的初始治療，加用G-CSF可以增加紅系反應，持續6周。對無反應者，可加量Epo套用，繼續治療6周。對治療有反應者，一旦取得最大療效，逐漸減量G-CSF、Epo的套用，直至用最小的劑量維持原療效。
免疫抑制治療（IST）
ATG單藥或聯合環孢素進行IST選擇以下患者可能有效：無克隆性證據的≤60歲的低危/中危-1患者，或者骨髓低增生，HLA-DR15或伴小的PNH克隆。不推薦原始細胞>5%，伴染色體-7或者複雜核型者使用IST。
近有前瞻性隨機對照的研究發現IST與最佳支持治療生存期相當。對於MDS採用抑制T細胞功能的治療需慎重。
免疫調節治療
免疫調節藥物（IMiDs）
沙利度胺（thalidomide）治療後血液學改善以紅係為主，療效持久，但中性粒細胞和血小板改善罕見。尚沒能夠證實劑量與反應率間的關係，長期套用耐受性差。
來那度胺（lenalidomide）對染色體5q-異常者效果很好，但是標準劑量（來那度胺10mg/d，共21天）骨髓抑制比例高；對於複雜染色體異常和伴p53基因突變者，使用來那度胺會導致疾病進展，促進轉白。建議5q-患者先使用Epo，無效後換用來那度胺。在使用來那度胺前和過程中檢測染色體和p53的突變情況。
表觀遺傳學修飾治療
5-阿扎胞苷（Azacitidine，AZA）和5-阿扎-2-脫氧胞苷（Decitabine，地西他濱）可降低細胞內DNA總體甲基化程度，並引發基因表達改變。兩種藥物低劑量時有去甲基化作用，高劑量時有細胞毒作用。阿扎胞苷和地西他濱在MDS治療中的具體劑量方案仍在最佳化中。高危MDS患者，是套用去甲基化藥物的適宜對象；對於低危患者並發嚴重血細胞減少和/或輸血依賴，也是去甲基化藥物治療的合適對象。療程增加可提高AZA或地西他濱治療有效率。
1阿扎胞苷（AZA）
MDS中高危患者套用AZA 75mg/m2皮下注射或靜脈輸注共7天，28天為1療程為目前推薦方案。
AZA可明顯改善患者生活質量，減少輸血需求，明顯延遲高危MDS患者向AML轉化或死亡的時間。即使患者未達CR，AZA也能改善生存。
在毒性能耐受及外周血象提示病情無進展的前提下，AZA治療6個療程無改善者，換用其他藥物。
2地西他濱
地西他濱推薦方案為每天20mg/m2靜脈輸注，共5天，4周1療程。
多數患者在第2療程結束起效，並且在同一時間點達到最佳效果。通常足量套用地西他濱3~4療程若無效再考慮終止治療。
細胞毒性化療
高危組尤其原始細胞增高亞型的MDS預後相對較差，開始宜行類同於AML的治療，完全緩解率40-60%，但是緩解時間短暫。年老者常難以耐受。年輕（<65歲）、核型正常者化療後5年總生存率約27%。
預激方案在小劑量Ara-c（10mg/m2,q12hs×14d）基礎上加用G-CSF，並聯合阿克拉黴素（ACR）或高三尖杉酯鹼(HHT)或去甲氧柔紅黴素（Ida）。國內多使用預激方案，由於MDS多見於老年人群，機體狀況較差或常伴有諸如慢性肺病、心血管病及糖尿病等不適於強化療的因素，因此小劑量化療為這些患者延長生存期，改善生活質量提供了一種治療選擇。治療MDS的CR率40%-60%左右，有效率60%-70%。年齡對於療效無顯著影響，但年齡≥60歲的患者對化療耐受較差。
造血幹細胞移植
異基因造血幹細胞移植（Allo-HSCT）可能治癒MDS，但隨年齡增加移植相關併發症也有所增加。適應證如下：
1 FAB分類中的RAEB、RAEB-t、CMML及MDS轉化的AML患者生存期短，是Allo-HSCT的適應證。
2 IPSS系統中的中危-2及高危MDS是進行Allo-HSCT的適應證。IPSS高危染色體核型的患者預後差，宜進行Allo-HSCT。
3 嚴重輸血依賴，且有明確克隆證據的低危組患者，應該在器官功能受損前進行Allo-HSCT。
4 MDS患者有強烈移植意願。
療效和隨訪
MDS國際工作組（International Working Group, IWG）於2000年提出國際統一療效標準，2006年又做了進一步修訂，使不同臨床治療方案結果間具有可比性。MDS的治療主要目的：改變自然病程和改善生存質量（表10），以此評價療效。
表10 IWG療效標準
| 類別 | 療效標準（療效必須維持≥4周） |
| 完全緩解 | 骨髓：原始細胞≤5%且所有細胞系成熟正常 應註明持續存在的病態造血 外周血： 血紅蛋白: ≥110g/L 中性粒細胞：≥1.0×10^9/L 血小板：≥100×10^9/L 原始細胞0% |
| 部分緩解 | 外周血絕對值必須持續至少2個月 其它條件均達到完全緩解標準（凡治療前有異常者），但骨髓原始細胞僅較治療前減少≥50%，但仍>5% 不考慮骨髓細胞增生程度和形態學 |
| 骨髓完全緩解 | 骨髓：原始細胞≤ 5%且較治療前減少≥50% 外周血：如果達到血液學改善（HI），應同時註明 |
| 疾病穩定 | 未達到部分緩解的最低標準但至少8周以上無疾病進展證據 |
| 血液學改善（療效必須維持≥8周） | |
| 紅系反應 （治療前<110g/L） | 血紅蛋白升高≥15g/L 紅細胞輸注減少，與治療前比較，每8周輸注量至少減少4個單位。僅治療前血紅蛋白≤90g/L且需紅細胞輸注者才納入紅細胞輸注療效評估。 |
| 血小板反應 （治療前<100×10/L） | 治療前血小板計數>20×10^9/L者，淨增值≥30×10^9/L； 或從<20×10^9/L增高至>20×10^9/L且至少增高100% |
| 中性粒細胞反應 （治療前<1.0×10/L） | 增高100%以上和絕對值增高>0.5×10^9/L |
| 治療失敗 | 治療期間死亡或病情進展，表現為血細胞減少加重、骨髓原始細胞增高或較治療前發展為更進展的FAB亞型 |
| 完全緩解或部分緩解後復發 | 至少有下列1項： 骨髓原始細胞回升至治療前水平 粒細胞或血小板數較達最佳療效時下降50%或以上 血紅蛋白下降≥15g/L或依賴輸血 |
| 血液學改善後進展或復發 | 有下列至少1項： 粒細胞或血小板數較最佳療效時下降≥50% 血紅蛋白下降≥15g/L 依賴輸血 |
| 細胞遺傳學反應 | 完全緩解： 染色體異常消失且無新發異常 部分緩解： 染色體異常細胞比例減少≥50% |
| 疾病進展 | 原始細胞<5%者：原始細胞增加≥50%達到5% 原始細胞5%-10%者：原始細胞增加≥50%達到10% 原始細胞10%-20%者：原始細胞增加≥50%達到20% 原始細胞20%-30%者：原始細胞增加≥50%達到30% 下列任何一項： 粒細胞或血小板數較最佳緩解/療效時下降≥50% 血紅蛋白下降≥20g/L 依賴輸血 |
| 生存 | 結束時點： 總體生存：任何原因死亡 無事件生存：治療失敗或任何原因死亡 無進展生存：病情進展或死於MDS 無病生存：至復發時為止 特殊原因死亡：MDS相關死亡 |
#在沒有如感染、重複化療療程、胃腸出血、溶血等其它情況的解釋下
