檢查前準備
1．檢查前注意事項
（1）向患者及家屬解釋骨髓穿刺的目的、時間和注意事項（穿刺後3天內穿刺部位不要著水，保持清潔等）。
（2）對懷疑有凝血功能障礙者，在骨髓穿刺前應做凝血功能方面的檢查。
（3）簽署骨髓穿刺知情同意書。
2．標本採集
採用骨髓穿刺術，選擇穿刺點（一般選髂後或髂前上棘，其次為胸骨、棘突等部位），消毒，用2%利多卡因逐層做局部浸潤麻醉，穿刺抽取0.1～0.2mL骨髓組織。
實驗室檢查
1．細胞形態學檢查
（1）血象：一系或多系血細胞減少，血紅蛋白<110g/L、中性粒細胞<1.5×109/L、血小板<100×109/L。成熟紅細胞明顯大小不一，以大細胞為主，易見形態異常。
（2）骨髓象：骨髓有核細胞增生多數明顯活躍，少部分呈增生減低。部分患者原始細胞增多，可表現為一系或多系的病態造血。形態特點如下：①紅系病態造血：幼紅細胞大小不一，類巨幼細胞變；多核，分葉核，核碎裂，核固縮，核溶解；核質發育失衡，可見三核和五核（病態奇數分裂），核體大小不一（病態多極分裂）；幼紅細胞絲連易見。某些亞型檢出環狀鐵粒幼紅細胞增多。②粒系病態造血：早幼與中幼粒細胞內顆粒稀少或缺失，巨大顆粒常見；晚幼與中性粒細胞內特異性顆粒減少或缺乏，易檢出環形核中性粒細胞，易見假性Pelger-Hute畸形。③巨核系病態造血：巨核細胞數常增多，可見核分葉過低，單圓核、多圓核和小巨核細胞。
2．病理檢查
可見骨小梁旁區和間區出現3至5個或更多呈簇狀分布的原粒和早幼粒細胞。見於任何骨髓增生異常綜合徵亞型的患者，但多在進展期檢出。
3．細胞遺傳學檢查
40%～70%的骨髓增生異常綜合徵患者有克隆性染色體核型異常，多為缺失性改變，以+8、-5/5q-、-7/7q-、20 q-最為常見，部分患者有兩種以上的染色體異常。
4．造血祖細胞體外集落培養
骨髓增生異常綜合徵患者的體外集落培養常出現集落“流產”，形成集落少或不能形成集落。白血病祖細胞集落增多。粒-單核祖細胞培養集落生長明顯減少或無生長。
臨床意義
主要用於骨髓增生異常綜合徵的診斷、分型診斷與鑑別診斷，並對該病的治療具有一定的臨床意義。
