carter效應

carter效應又稱為卡特效應，鑒於多基因病的傳遞符合數量遺傳性狀規律。當一種多基因病的群體發病率有性別差異時，其不同性別的易患性閾值是不同的。在這種情況下，群體發病率高的性別閾值低，這種性別患者的子女中，發病風險低；相反，群體發病率低的性別閾值高，這種性別患者的子女中，發病風險高。這成為carter效應。這是因為群體發病率低的性別患者，必然帶有很多的易感性基因才能超過閾值而發病，因此，其子女中將會有更多的易感性基因而有較高的發病風險。

基本信息

• 中文名：carter效應

• 屬性：醫學術語
• 解釋：一旦發病帶有較多的易患性基因
• 例如：先天性幽門狹窄
• 發病風險高：該性別患者的子女中

簡介

carter效應

當一種多基因病的群體發病率有性別差異時，發病率高的性別閾值低，該性別患者的子女中，發病風險低；相反，發病率低的性別閾值高，該性別患者的子女中，發病風險高(因為:發病率低發病閾值高,所以一旦發病,必然帶有較多的易患性基因)。此現象即稱之。如：先天性幽門狹窄；男性較女性更常將多發性硬化症遺傳給子女。（右圖）

例馬蹄內翻足

背景

特發性馬蹄內翻足的男性大約兩倍常見於女性。這種差異的原因目前還不清楚，但可能代表易感性的畸形的固有差異。如果這種差異是由於遺傳因素，據預測，為了繼承馬蹄內翻足，女性需要比男性有更大的易感基因。女性也更有可能將疾病傳染給自己的孩子，和兄弟姐妹有馬蹄內翻足。這種現象被稱為卡特效應，這樣的效果存在，也支持繼承一種多閾值模型。

方法

對九十七個多樣家庭中有超過一人以上特發性馬蹄內翻足進行了研究。該研究納入1093個人：291個馬蹄內翻足和802個不受影響的親屬。37個受影響的父親和26個受影響的母親的傳輸率進行了計算，確定受影響的人的核心家庭和兄弟姐妹之間的患病率。

結果

在這些多樣家庭中，馬蹄內翻足的患病率最低的是受父親影響的女兒（8/24）和最高（11/13）受母親影響的兒子。受影響的母親傳遞了馬蹄內翻足給她們的孩子（32名兒童的19名）有59％，而受父親影響的特發性馬蹄內翻足傳遞給他們的孩子（70名兒童中的26名）有37％（P=0.04）。受影響的女性的兄弟姐妹比受影響的男性的兄弟姐妹也有一個更高的馬蹄內翻足的發病率（46％[54/117比34％[67/197]）。

結論

這項研究表明，特發性馬蹄內翻足的卡特效果存在。這種效應可以被解釋為一種多基因遺傳馬蹄內翻足，女性需要更大的受影響遺傳負荷。