簡介

例馬蹄內翻足
背景
特發性馬蹄內翻足的男性大約兩倍常見於女性。這種差異的原因目前還不清楚,但可能代表易感性的畸形的固有差異。如果這種差異是由於遺傳因素,據預測,為了繼承馬蹄內翻足,女性需要比男性有更大的易感基因。女性也更有可能將疾病傳染給自己的孩子,和兄弟姐妹有馬蹄內翻足。這種現象被稱為卡特效應,這樣的效果存在,也支持繼承一種多閾值模型。
方法
對九十七個多樣家庭中有超過一人以上特發性馬蹄內翻足進行了研究。該研究納入1093個人:291個馬蹄內翻足和802個不受影響的親屬。37個受影響的父親和26個受影響的母親的傳輸率進行了計算,確定受影響的人的核心家庭和兄弟姐妹之間的患病率。
結果
在這些多樣家庭中,馬蹄內翻足的患病率最低的是受父親影響的女兒(8/24)和最高(11/13)受母親影響的兒子。受影響的母親傳遞了馬蹄內翻足給她們的孩子(32名兒童的19名)有59%,而受父親影響的特發性馬蹄內翻足傳遞給他們的孩子(70名兒童中的26名)有37%(P=0.04)。受影響的女性的兄弟姐妹比受影響的男性的兄弟姐妹也有一個更高的馬蹄內翻足的發病率(46%[54/117比34%[67/197])。
結論
這項研究表明,特發性馬蹄內翻足的卡特效果存在。這種效應可以被解釋為一種多基因遺傳馬蹄內翻足,女性需要更大的受影響遺傳負荷。