XX單純性腺發育不全

XX單純性腺發育不全患者為女性表型，身高正常，類去睪體型，原發閉經，神經性耳聾發生率較高。乳房及第二性徵不發育，內外生殖器為發育不良的女性，有輸卵管、子宮及陰道。用人工周期可以來月經。性腺條索狀，但染色體為46，XX區別於XY類型。此類患者出生後也均按女性生活，因青春期乳房不發育或原發閉經而就診。成年時血中雌激素水平低下，促性腺激素水平升高。不同於XY單純性腺發育不全的是性腺發生腫瘤甚少。

病因病理

已有報導多個家族姊妹中有兩個以上的患者，父母中有近親史，提示可能是一種隱性常染色體遺傳病，但僅限於46，XX個體。性腺發育不全可來自基因突變，亦可由於染色體異常。因此，染色體正常並不除外性腺發育不全。因基因而造成性腺發育不全，其姊妹或母系其他後裔有可能發生此病。

XX單純性腺發育不全

診斷

診斷需與其他原因造成的原發閉經相鑑別。對於染色體為46，XX的原發閉經者，通過腹腔鏡觀察到雙側條索狀性腺即可診斷XX單純性腺發育不全。與先天性卵巢發育不全（Turner）的區別是此類患者身高正常，且無其他Turner的軀體異常特徵。

治療

此類患者不需手術。到達青春期後，應給予周期性雌、孕激素替代治療，可來月經，並促進女性第二性徵的發育、預防骨質疏鬆。