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兒童X-連鎖淋巴細胞異常增生症
X-連鎖淋巴細胞異常增生症（XLP）為一種罕見的T、B淋巴細胞均發生缺陷的聯合免疫缺陷病，患者對Epstein-Barr病毒（EB病毒）高度易感。EBV...
病因 臨床表現 檢查 診斷 治療 -
Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵
遺傳，部分符合X 連鎖隱性遺傳。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅷ、Ⅺ型為常見染色體顯性遺傳...綜合徵；全身彈力纖維發育異常症；Ehlers-Danlos綜合徵；埃萊爾...，占1/3，X 多為脯氨酸，Y常為羥脯氨酸占1/4，3 條鏈之間由氫鍵相...
別名 分類 分類 流行病學 病因 -
皮膚彈性過度綜合徵
隱性遺傳，部分符合X 連鎖隱性遺傳。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅷ、Ⅺ型為常見染色體顯性...-盪綜合徵；全身彈力纖維發育異常症；Ehlers-Danlos綜合徵...甘氨酸，占1/3，X 多為脯氨酸，Y常為羥脯氨酸占1/4，3 條鏈之間由氫鍵...
疾病介紹 疾病名稱 英文名稱 別名 分類 -
埃勒斯-當洛綜合徵
染色體隱性遺傳，部分符合X 連鎖隱性遺傳。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅷ、Ⅺ型為常見染色體...-盪綜合徵；全身彈力纖維發育異常症；Ehlers-Danlos綜合徵...甘氨酸，占1/3，X 多為脯氨酸，Y常為羥脯氨酸占1/4，3 條鏈之間由...
疾病名稱 英文名稱 別名 分類 分類 -
埃萊爾-當洛綜合徵
染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳，部分符合X連鎖隱性遺傳...GLY-X-Y，GLY為甘氨酸，占1/3，X多為脯氨酸，Y常為羥脯氨酸占1/4，3...與彈力組織的相互作用可約束血管壁。 ②抵抗壓力作用：Ⅱ型膠原是軟骨的主要...
疾病概述 病因 發病機制 臨床表現 診斷 -
彈性假黃瘤病
、高血壓、眼部症狀如藍鞏膜及高齶弓和全身多個關節鬆弛等。女性病例多有上消化道...。同樣的纖維變性也見於血管壁、脈絡膜基底層、心內膜與心外膜血管樣紋是由於脈絡...神經精神症狀，出現輕度偏癱、智力異常、蛛網膜下腔出血、基底動脈供血不全癲癇...
流行病學 病因 發病機制 臨床表現 診斷 -
擴張性心肌炎
Duchenne 肌營養不良，與X 性連鎖遺傳有關的Becker 慢性進行性肌...患有與X 性連鎖遺傳有關的心肌病但無骨骼肌病的家系中證實了與抗肌萎縮蛋白...連鎖比通常意識到的更為多見。有20%的病人其一級親屬也呈現擴張型心肌病...
簡介 特點 病因 病理生理 自身免疫反應 -
馬凡綜合徵
結締組織異常可累及關節囊、韌帶、肌腱、肌膜，可導致關節反覆脫位、扁平足或高弓足，齶弓高，牙齒不整齊。常見馬凡綜合徵檢查方法：(1)掌骨指數：在雙手X線...增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。發病機制 馬凡綜合徵 通過家族的連鎖基因...
簡介 流行病學 病因 發病機制 病理 -
泰國試管嬰兒技術
遺傳病、常染色體顯性遺傳病、X連鎖疾病、遺傳性腫瘤等)，並可同時檢測非整倍體...、延胡索不足12、半乳糖血症13、Gaucheer病2型14、葡萄糖6...。第二代試管嬰兒如果男性有嚴重的少弱精症，則需要胚胎室的醫生在顯微鏡下把好...
泰國試管嬰兒技術發展背景 泰國試管嬰兒技術 泰國試管嬰兒技術優勢 適用人群 -
先天性免疫缺陷
.基因確診的PID分類（1）X連鎖無內種球蛋白血症（2）X連鎖高免疫球蛋白M血症（3）濕疹、血小板減少伴免疫缺陷綜合徵（4）慢性肉芽腫病（5...與HLA型有關。 2、宮內感染：曾報導胎兒感染風疹病毒後引起低丙種球蛋白血症伴...
病因與發病機制 臨床類型與分類 臨床表現 實驗室檢查和其他輔助檢查 診斷要點
