名稱
這是一種原發性免疫缺陷病.其特徵是對Epstein-Barr(EB)病毒感染高度敏感.介紹
雖然僅少數病人(10%)具有先天性低丙種球蛋白血症,大多數病人在EB病毒感染前還是正常的.EB病毒感染可引起嚴重進行性單核細胞增多的感染伴肝功能衰竭,B細胞增殖性綜合徵,再生障礙性貧血和低丙種球蛋白血症.大約75%的病人在10歲左右死亡.感染的病人具有低γ球蛋白血症,抗體的應答降低(特別對EB病毒的核抗原),對促分裂原的增殖性應答差,自然殺傷細胞的功能減退,和T細胞減少伴CD4/CD8比值倒置.
對患病家系或攜帶者可採用基因的DNA限制性片段長度的多態性方法作為遺傳診斷,在性染色體長臂2區5帶~2區6帶(Xq25~26)有相同的XLP位點.骨髓移植可治癒少數病人.阿昔洛韋和Ig靜脈注射對預防EB病毒感染無效.
