是Tuner於1938年最早發現，目前最常見的性染色體異常，占女新生兒的1/5000，99%的Tuner綜合症都在胚胎期自然流產，約占早期自然流產總病例的15%。
Tuner綜合症的遺傳病理是在減數分裂過程中發生性染色體不分離，與孕婦的年齡無關。性染色體不分離導致X染色體缺體生殖子的產生，與正常的生殖子受精後形成X單體合子，即45，X.。70%的性染色體不分離發生在父方，並都發生在減數分裂過程中。
Tuner綜合徵的典型臨床表現主要包括：身材矮小，後髮際低，頸蹼，胸平而寬，乳頭間距增寬，以及條索狀卵巢為特徵的生殖腺發育不良。
