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Α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病
含量正常,功能也正常。具有PiZ基因的純合子(PiZZ)個體血清中...成年後出現慢性肝病表現。8%~12%的PiZZ型α1抗胰蛋白酶缺乏...的危險性明顯增加。Sreger報告的120名PiZZ型新生兒中有14名長期...
概述 檢查 體徵 生理 診斷 -
遺傳性肝病
疾病類別單基因遺傳性肝病單基因遺傳性肝病,是指因單個基因突變所引起...這些酶的基因發生突變,無論是編碼區還是調節區的改變,都將會導致酶的結構和...。按照酶的缺陷和代謝途徑可將單基因遺傳性肝病(遺傳代謝障礙性肝病)分為七...
疾病類別 常見肝病 疾病防治 -
α1-抗胰蛋白酶缺乏症
消化道出血或肝昏迷等。治療目前尚無特效療法。父母為Pizz雜合子,其子女有可能出現Pizz表型,在15~17周胎齡時,直接取胎兒臍血作Pizz表型...,較有前途的治療方法是:①肝臟移植;②利用遺傳工程的方法對患者植入Z基因...
病因 臨床表現 檢查 診斷 併發症 -
新生兒遷延性膽汁淤積
人群調查中國99%以上人為PiMM型,尚未發現有PiZZ基因...肝損害的確切機制尚不詳。本病屬常染色體共顯性遺傳,根據基因凝膠電泳...缺乏所致膽汁淤積病兒均為PiZZ型。西方人中PiZZ約占1/1600...
流行病學 病因 發病機制 臨床表現 併發症 -
血清Α1抗胰蛋白酶
。給PiZZ型病人靜注帶有131I標記的血源性α1-AT跟蹤測量藥學動力學參數...基因對應的正常基因導入病變發生的細胞或其他細胞,其表達產物代替致病基因的功能,而致病基因本身並未改變。[10]3.肺移植及移植後替代治療雖然...
簡介 理化性質及分子學基礎 分子學原理 檢測方法 缺乏與肝、肺疾病的關係 -
阻塞性肺氣腫
絲氨酸蛋白酶的活性。α1抗胰蛋白酶由一對常染色體隱性基因控制,正常人類因為...PiZZ純合子約占1/4000,PiMZ雜合子約有3%~5%。PiZZ...
病因 發病機理 病理變化 臨床表現 檢查