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格斯特曼綜合症
提取DNA，對PRNP進行PCR擴增及序列測定，可發現家族遺傳性朊病毒病...的腦蛋白14-3-3及腦電圖PSWCs具輔助診斷價值，PRNP序列鹼基...——PRNP的遺傳性基因突變，PRNP基因的點突變有P102L...
病因 臨床表現 檢查 診斷 治療 -
格斯特曼綜合徵
：腦脊液中的腦蛋白14-3-3及腦電圖PSWCs具輔助診斷價值PRNP序列...DNA對PRNP進行PCR擴增及序列測定，可發現家族遺傳性朊毒體病的PRNP...。引起家族性GSS的PRNP基因的點突變有P102L、A117V...
概述 流行病學 病因 發病機制 臨床表現 -
格-斯二氏綜合徵
白細胞提取DNA，對PRNP進行PCR擴增及序列測定，可發現家族遺傳性朊毒體病的PRNP特徵性突變。診斷依據診斷依據：朊毒體病的確診需依賴腦組織...。至今只發現了24個GSS家族。引起家族性GSS的PRNP基因的點突變有...
症狀發現過程 疾病名稱 英文名稱 別名 分類 -
庫魯病
從患者外圍血白細胞提取DNA，對PRNP進行PR擴增及序列測定，可發現家族遺傳性朊毒體病的PRNP性突變。診斷朊毒體病的確診需依賴腦組織的病理檢查...14—3—3及腦電圖PSWCs具有輔助診斷價值。PRNP序列鹼基突變...
病因 臨床表現 檢查 診斷 治療 -
其他蛋白粒子病
，對PRNP進行PR擴增及序列測定，可發現家族遺傳性朊毒體病的PRNP性突變...及腦電圖PSWCs具有輔助診斷價值。PRNP序列鹼基突變的遺傳學分析則有助...
描述 由來 症狀體徵 疾病病因 病理生理 -
轉基因牛
技術將牛的 PRNP 基因雙位點滅活，獲得了存活了 2 年以上的轉基因牛...引導泌乳期乳蛋白基因表達的序列 [12] 。套用重組 DNA 技術或轉基因技術將外源基因置於乳腺特異性調控序列控制之下，使之在乳腺中表達，通過...
介紹 套用範圍 前景 -
朊蛋白病
細胞的PrPC和引起動物及人類朊蛋白病的PrPsc。良種異構體序列無差別...基因突變（人類命名為PRNP），機體對α－螺旋向β－片層轉變特別易感，遇到...
概述 疾病描述 病理生理 病理變化 病因及常見疾病 -
朊毒體感染
PSWCs具有輔助診斷價值。PRNP序列鹼基突變的遺傳學分析則有助家族性朊毒體...
疾病名稱 疾病概述 疾病分類 疾病描述 症狀體徵
