疾病簡介
朊蛋白病是一組具傳染性朊蛋白所致散發的，顯性遺傳的，可傳染的中樞神經系統變性疾病，其病理特徵是腦海綿狀變性。已知朊蛋白並非病毒，也不是類病毒，而是一種特殊的具有傳染性質的蛋白（protinactious？infectious？particles，prion）。朊蛋白上一種糖蛋白，分子量約27~35道爾頓。正常腦組織中也含朊蛋白，並存在朊蛋白基因，位於20號染色體短臂上。
正常腦組織朊蛋白（prion？？protein，PrP）無致病性，其功能尚不清楚。感染性朊蛋白是朊蛋白的一種變異型，可引起腦組織海綿狀變性。正常朊蛋白是α螺鏇結構，是水溶性蛋白，可以被蛋白酶水解。而變異型朊蛋白則是β片狀結構，不溶於水，不能被蛋白酶水解，也不能被核酸酶破壞，高壓消毒及巴氏消毒不能滅活。變異型朊蛋白沉積在腦組織中，引起神經細胞退行性改變，造成海綿狀腦病。皮質-紋狀體-脊髓變性（Creutzfedt-Jokob？Disease，CJD）是人類最常見由朊蛋白引起的疾病。瘋牛病（BSE）的發現引起世界上極大震動，系通過被感染動物屍體加工成飼料餵飼牛而發生流行。
朊蛋白病是一類具有傳染性朊蛋白導致散發性中樞神經系統變性疾病。動物朊蛋白病包括羊瘙癢病、傳染性水貂腦病、麋鹿和騾鹿慢性消耗病和牛海綿狀腦病等。已知人類朊蛋白病主要有Creutzfeldt－Jakob病、Kuru病、Gerstmann－Straussler綜合徵、致死性家族性失眠症、無特徵性病理改變的朊蛋白痴呆和朊蛋白痴呆伴痙攣性截癱等。
朊蛋白是可傳播性海綿狀腦病病原體，是既有傳染性又缺乏核酸的非病毒致病因子。PrP高度耐受高壓消毒或福馬林處理，須用特殊高壓消毒程式或次氯酸鈉（漂白粉）消毒。
病理生理
朊蛋白是可傳播性海綿狀腦病病原體，是既有傳染性又缺乏核酸的非病毒致病因子。PrP高度耐受高壓消毒或福馬林處理，須用特殊高壓消毒程式或次氯酸鈉（漂白粉）消毒。人類PrP由20號染色體短臂膀上面PRNQ基因編碼，有兩種異構體，分別是存在於正常細胞的PRPC和引起動物及人類朊蛋白病的PrPsc。良種異構體序列無差別，但蛋白空間構型不同，PrPc是一種細胞內膜結合蛋白，生物學功能不清；PrPsc不僅存在於細胞內膜，在細胞外澱粉樣蛋白絲和斑塊中也可發現，PrPsc可促進PrPc轉化為PrPsc。人體內PrP增殖可能是一個PrPc分子與一個PrPsc分子結合，形成一個雜合二聚體或三聚體，此二聚體會轉化成兩個PrPsc分子，再依次呈指數增殖。PrP如何傳播疾病迄今不明。人類朊蛋白病在約15％的患者為遺傳性，均為常染色體顯性遺傳，患者家族也朊蛋白基因突變（人類命名為PRNP），機體對α－螺鏇向β－片層轉變特別易感，遇到外部致病因子（如PrPsc）時約半數人可發病，潛伏期長短與接觸致病因子的量及不同構型毒株有關。
Creutzfeldt-Jakob病(CJD)簡介
Creutzfeldt-Jakob病(CJD)是最常見的人類朊蛋白病，主要累及皮質、基底節和脊髓，故又稱皮質-紋狀體-脊髓變性(corticostriatospinal degeneration)。臨床以進行性痴呆、肌陣攣、錐體束或錐體外系損傷症狀為主要表現。本病呈全球性分布，發病率為1／100萬。患者多為中老年人，平均發病年齡60歲。
CJD臨床表現
CJD分為散髮型、醫源型(獲得型)、遺傳型和變異型等四種類型。80％～90％的CJD呈散髮型。發病年齡25～78歲，平均58歲，男女均可罹患。
1、患者多隱匿起病，緩慢進行性發展，臨床可分三期：①初期：表現易疲勞、注意力不集中、失眠、抑鬱和記憶減退等類似神經衰弱和抑鬱症的表現，可有頭痛、眩暈、共濟失調等。②中期：大腦皮質、錐體外系、錐體束及小腦受損的症狀交替或相繼出現。大腦皮質受損表現為進行性痴呆，一旦出現記憶障礙，病情將迅速進展，患者外出找不到家，人格改變，痴呆，可伴有失語、皮層盲；錐體外系受損的表現為面部表情減少、震顫、動作緩慢、手足徐動、肌張力增高等。小腦受損出現共濟失調、步態不穩。脊髓前角細胞或錐體束損害可引起肌萎縮、肌張力增高、腱反射亢進、Babinski征陽性。此期約2／3患者出現肌陣攣，最具特徵性。③晚期：出現尿失禁、無動性緘默、昏迷或去皮質強直狀態，多因壓瘡或肺部感染而死亡。
2、變異型CJD特點是，發病較早(平均約30歲)，病程較長(>1年)，小腦必定受累出現共濟失調，早期突出的精神異常和行為改變，痴呆發生較晚，通常無肌陣攣和特徵性EEG改變。
CJD治療及預後
本病尚無有效治療。90％病例於病後1年內死亡，病程遷延數年者罕見。
