2018年5月11日,該疾病被列入國家衛生健康委員會等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》。
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Noonan綜合徵
Noonan綜合徵是一種罕見病。
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男性吐納綜合徵
男性吐納綜合徵屬原發性睪丸功能減退症的一個類型,本質上是性染色體畸變的遺傳性疾病。此病為性染色體畸病變的遺傳性疾病。是染色體核型分析常有畸變,多為嵌合型...
症狀 病理 診斷 治療 預防 -
男性特納綜合徵
本徵屬原發性睪丸功能減退症的一個類型,本質上是性染色體畸變的遺傳性疾病。
症狀體徵 用藥治療 飲食保健 預防護理 病理病因 -
多發性黑子綜合徵
多發性黑子綜合徵又稱豹綜合徵,臨床上以泛發性黑子、發育障礙及心血管等多系統異常為特徵,發病可能與遺傳有關,臨床較為罕見。 疾病描述多發性黑子綜合徵也稱豹...
概述 症狀體徵 -
小兒先天性侏儒痴呆綜合徵
小兒先天性侏儒痴呆綜合徵--英文名稱為congenital dwarfism dementia syndrome,又稱Noonan綜合徵、Noonan-...
小兒先天性侏儒痴呆綜合徵 小兒先天性侏儒痴呆綜合徵檢查 小兒先天性侏儒痴呆綜合徵治療 -
努南綜合徵
努南(Noonan)綜合徵曾命名為男性特納(Turner)綜合徵(male Turner syndrome)、假性特納綜合徵,但是在致病原因上努南綜合徵...
發病機理 臨床表現 輔助檢查 治療措施 -
哈其克氏腎管
系統器官功能衰竭綜合徵(NeonatalMultisystemOrganFailureSyndrome,NMSOFS)2.小兒呼吸窘迫綜合徵...,CRDS)第一章 與小兒外科總論有關的綜合徵目錄第一節 器官衰竭、損傷...
簡介 相關介紹 相關資料 -
特納綜合徵
特納綜合徵是一種因性染色體全部或部分缺失引起的先天性疾病。臨床表現為軀體發育異常、身材矮小、第二性徵不發育和不孕、染色體核型異常等。由於本徵患兒多數智慧型...
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醫學影像學診斷與鑑別診斷
非骨化性纖維瘤先天性侏儒痴呆綜合徵(Noonan綜合徵)黃褐病...強直性脊柱炎脛骨前弓APERT綜合徵骨動靜脈瘺關節攣縮窒息性胸廓發育不良骨缺血性壞死基底細胞痣綜合徵虐兒綜合徵良性皮質...
基本介紹 圖書目錄 序言