簡介
Klinefelter氏綜合症屬一種先天性疾病，是染色體異常引起的。正常男子染色體核型為46，XY，女子為46，XX。如果男子染色體核型中X增多，就會引起這種病，最常見的是47，XXY。病人在出生時和兒童期與正常人沒有什麼差別，只是到了青春期，才顯露出一些病態，外觀是男性，但睪丸小，陰莖可有一定程度的發育，這種病的發病率為l%一2%，為出生男孩中1000/1比例。症狀
Klinefelter氏綜合症有許多名稱，如曲細精管發育不全症、硬化性曲精小管退行性病變症、先天性睪龍發育不全症、原發性小睪丸症等。本症在青春期前表現輕微，常不被注意。至青春期出現典型的症狀是睪丸小而硬，長徑不超過2厘米，約為正常成人男子平均長度的二分之一。身材細長，皮膚細膩，體毛長．鬍鬚稀疏，約有半數於青春期呈現女性化乳房、性功能低下、無生育能力。部分患者有輕度智力低下。睪丸活體組織檢查可見曲精小管透明變性、基底膜顯著增厚、生精細胞萎縮以至消失，僅有支持細胞，內腔多閉塞。睪丸間質中膠原纖維大量增生，間質細胞多群集，細胞內脂滴減少。血漿睪酮含量正常或偏低，雌激素生成量增多，二者比例失調。大多數病例血、尿中促性腺激素含量顯著增高，尤其是FSH含量的上升最為顯著。精液檢查精子量很少或無精子。本病患者的睪丸小而硬，組織學檢查可見睪丸曲細精管纖維化和透明樣變，管腔閉塞，無精子發生，間質細胞增生或聚集成團，且功能低下，睪酮生成減慢，血睪酮濃度低，對外源性促性腺激素（hMG）刺激反應低，而患者的血漿及尿中黃體生成素及促卵泡激素升高，黃體生成素分泌多，將刺激睪丸間質細胞，使雌二醇增高，雌二醇/睪酮比值上升，從而使病人的乳房發育呈女性型乳房。
患者男性第二性徵發育差，有女性化表現，如無鬍鬚，體毛少，陰毛分布如女性，陰莖龜頭小等，約25%的患者有乳房發育。
患者身材高。四肢長，一部分患者（約1/4）有智力低下，一些患者還有精神異常及患精神分裂症傾向。
診斷
實驗室檢查可見雌激素增多，19－黃體酮增高，激素的失調與患者的女性化可能有關。本症的診斷可通過病史生殖系統檢查、醫學遺傳學檢查確診。
治療
可本症用丙酸睪丸酮50毫克，肌肉注射，每周2次，或甲基睪丸素5毫克，日服3次，可促進男性第二性徵的發育，促進性慾，維持正常的性功能。對輕症、睪丸發育齡尚可者，可用絨毛膜促必性腺激素（HCG）2000單位，肌肉注射，每2日1次，以促進睪丸的發育，但效果不理想。無論用什麼方法治療，只能促進性功能及第二性徵的發育，也不能恢復生育能力。本症的治療現階段均予睪酮補充治療，以促進患者的男性化，改善其精神狀態，增強性功能，從而提高患者的生活質量。本症患者的生育問題無法解決，僅可採用供者精液人工授精。
