病因
1964年Tberkelson首先報導一例不育男性，其核型為46，XX。 XX男性綜合徵的臨床表現特點和克氏綜合徵有一定程度的相似。
本綜合徵核型為46，XX。男性表型的發生機理有以下幾種假設：
1、部份Y染色體易位至X染色體或常染色體。
2、嵌合型XX/XY或XX/XYY核型未被檢查到。
3、突變的常染色體基因決定男性。
4、主宰基因異常：存在某種缺陷或者是與主宰基因共同作用的性分化基因異常。
發病機制
此綜合徵的發病機制可能在減數分裂期間來自父性的X染色體和Y染色體部分互換有關，導致XX男性中來源於父親的X染色體含有移位男性決定基因(SRY基因)。之所以發生這種情況和SRY基因鄰近Y的PAR區有關。
診斷
主要的診斷依據為疾病患者的臨床表現，染色體檢查更明確診斷。本病應與Klinefelter綜合徵和核型為46，XX的真兩性畸形區別。Klinefelter綜合徵患者雖睪丸小，但身材高，很少有尿道下裂、隱睪，染色體檢查可明確診斷。核型為46，XX的真兩性畸形患者有子宮和陰道存在，且青春期一般有月經來潮及其他女性第二性徵。
臨床表現
患者呈男性表型，但身材矮小，陰莖正常或較小，睪丸小，與真兩性畸形不同的是患者無卵巢和副中腎管結構，1/3患者呈女性型乳房，半數兒童患者有尿道下裂和痛性陰莖勃起，成年期因睪丸功能不全而表現為高促性腺激素，性腺功能低下，精液中無精子或精子密度低下，智力一般正常。
治療
男性激素的長期套用可改善第二性徵。自11～12歲開始，可採用長效製劑，如環戊丙酸睪酮等，每3周肌注一次，劑量100～200mg，但療效不十分理想，同時還可能加重乳房女性化(TT能在周圍組織中轉化為雌二醇)。為解決外觀和心理因素，對女性乳房可採用整形手術。但生育能力無法解決。
