XX男性綜合症

XX男性綜合症

XX男性綜合症的染色體組型為46,XX,但內外生殖器為男性,至青春期呈現稍差的男性第二性症。其臨床表現、病理所見及內分泌檢查都類似於Klinefelter綜合症。

病因

1964年Tberkelson首先報導一例不育男性,其核型為46,XX。 XX男性綜合徵的臨床表現特點和克氏綜合徵有一定程度的相似。

本綜合徵核型為46,XX。男性表型的發生機理有以下幾種假設:
1、部份Y染色體易位至X染色體或常染色體。
2、嵌合型XX/XY或XX/XYY核型未被檢查到。
3、突變的常染色體基因決定男性。
4、主宰基因異常:存在某種缺陷或者是與主宰基因共同作用的性分化基因異常。

發病機制

此綜合徵的發病機制可能在減數分裂期間來自父性的X染色體和Y染色體部分互換有關,導致XX男性中來源於父親的X染色體含有移位男性決定基因(SRY基因)。之所以發生這種情況和SRY基因鄰近Y的PAR區有關。

診斷

主要的診斷依據為疾病患者的臨床表現,染色體檢查更明確診斷。本病應與Klinefelter綜合徵和核型為46,XX的真兩性畸形區別。Klinefelter綜合徵患者雖睪丸小,但身材高,很少有尿道下裂、隱睪,染色體檢查可明確診斷。核型為46,XX的真兩性畸形患者有子宮和陰道存在,且青春期一般有月經來潮及其他女性第二性徵。

臨床表現

患者呈男性表型,但身材矮小,陰莖正常或較小,睪丸小,與真兩性畸形不同的是患者無卵巢和副中腎管結構,1/3患者呈女性型乳房,半數兒童患者有尿道下裂和痛性陰莖勃起,成年期因睪丸功能不全而表現為高促性腺激素,性腺功能低下,精液中無精子或精子密度低下,智力一般正常。

治療

男性激素的長期套用可改善第二性徵。自11~12歲開始,可採用長效製劑,如環戊丙酸睪酮等,每3周肌注一次,劑量100~200mg,但療效不十分理想,同時還可能加重乳房女性化(TT能在周圍組織中轉化為雌二醇)。為解決外觀和心理因素,對女性乳房可採用整形手術。但生育能力無法解決。

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