相關詞條
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苯丙氨酸血症
苯丙氨酸血症一種先天性胺基酸代謝障礙，以苯丙氨酸羥化酶活性缺乏，致血漿苯丙氨酸濃度升高為特徵，常造成嚴重智慧型遲緩。 苯丙氨酸是機體必需胺基酸之一。正常條...
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苯丙氨酸羥化酶缺乏症
[PAH缺乏症: 包括: 高苯丙氨酸血症(Hyperphenylalaninemia, HPA), 苯丙酮尿症(Phenylketonuria, PKU...
疾病特徵 診斷/檢測 處理 遺傳諮詢 -
PHE[苯丙氨酸的縮寫]
PHE，是Phenylalanine的縮寫，意思是苯丙氨酸，是20種常見胺基酸之一。
目的 新生兒期篩查 尿三氯化鐵 尿液分析 -
高苯丙氨酸血症
新生兒(發育中的)酪氨酸血症可引起苯丙氨酸水平升高，根據異常的血漿酪氨酸水平可以區分。 輕度和重度型的高苯丙氨酸血症是常染色體隱性遺傳，各型的苯丙氨酸羥...
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L-苯丙氨酸
L-苯丙氨酸（英文名：L-Phenylalanine）為無色至白色片狀晶體或白色結晶性粉末，是一種營養增補劑，是必需胺基酸之一。在體內大部分經苯丙氨酸羥...
基本信息 物理化學性質 性狀 用途 注意事項 -
苯丙酮酸尿
/dl)，PKU 1200μmol/L。(2)苯丙氨酸螢光定量法：正常值同...疾病別名苯丙酮尿症,苯丙氨酸羥化酶缺乏症,苯丙氨酸羥化酶缺乏...(phenylketonuria，PKU)是由於苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導致...
疾病別名 疾病代碼 疾病分類 疾病概述 疾病描述 -
小兒苯丙酮尿症
/L(2mg/dl)PKU 1200μmol/L (2)苯丙氨酸螢光定量法...病因 (一)發病原因 本病屬常染色體隱性遺傳性疾病系苯丙氨酸代謝途徑中酶的缺陷所致 (二)發病機制 苯丙氨酸(phenylalaninePhe...
病因 症狀體徵 檢查化驗 鑑別診斷 併發症 -
羅可曼
，左旋亮氨酸，左旋異亮氨酸，左旋蘇氨酸，左旋谷氨酸，左旋苯丙氨酸，注射用水...或靜脈注射羅可曼來升高血紅蛋白的水平，使其不超過12g/dl...的血紅蛋白值偶爾超過或低於預期的血紅蛋白水平。考慮到血紅蛋白靶濃度在10g/dl...
成份 性狀 適應症 規格 用法用量 -
重組人紅細胞生成素β注射液
，甘氨酸，左旋亮氨酸，左旋異亮氨酸，左旋蘇氨酸，左旋谷氨酸，左旋苯丙氨酸，注射...的水平，使其不超過12g/dl（7.5mmol/l）。對於未進行血液透析...預期的血紅蛋白水平。考慮到血紅蛋白靶濃度在10g/dl（6.2mmol/l...
成份 性狀 適應症 規格 用法用量 -
苯丙酮尿病
典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl...苯丙氨酸濃度在0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）為宜。飲食...病因 苯丙酮尿病 苯丙氨酸是人體必需的胺基酸之一。正常人每日需要...
病因 臨床表現 治療
