相關詞條
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甾類（化合物）17α-羥化酶
甾類（化合物）17α-羥化酶，存在於睪丸、腎上腺的微粒體部分。
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21α-羥化酶缺乏
概述21α-羥化酶缺乏，則皮質激素合成被阻斷。由於其阻斷前的中間產物如17α-羥孕烯醇酮及17-孕酮都增加，它們在3β-脫氫酶、17-羥化酶...。21α-羥化酶基因定位於第6號染色體短臂P21，與HLA-A、-C...
概述 診斷要點 治療概述 -
21-羥化酶缺陷症
1.單純男性化型約占三分之一，病情較輕，尚未影響到鹽皮質激素的合成，僅有雄性激素過多的表現。 此外，患兒均有生長發育異常。 部分患者有不同程度的腎上腺皮...
發病原因 發病機制 臨床症狀 臨床診斷 治療 -
17α-羥孕酮
17α-羥孕酮(17-α-hydoxy progesterone，17α-OHP)是在合成糖皮質激素和性類固醇過程中產生的一種C-21內源性孕激素，可以...
臨床意義 正常值參考範圍 -
腎上腺性變態綜合症
）。 ⒊P450C17（17α-羥化酶/17。20裂解酶...α-羥化酶和17。20裂解酶反應。通過17α-羥化。孕烯醇酮轉變成17...帶）。醛固酮可以合成。但皮質醇和性激素不能合成。如果只存在17α-羥化酶...
發病原因 發病機制 應對方法 先天性腎上腺皮質增生症應該如何預防 -
小兒先天性腎上腺皮質增生症
和治療 對CAH先症者及父母應進行21羥化酶基因分析。當母親再次懷孕時...RNA切接異常。在體外實驗中證實這些突變使21-羥化酶活性完全或幾乎完全...密碼子存在替代突變(Ile變為Asn)，只保有正常21-羥化酶2%～11...
症狀體徵 用藥治療 飲食保健 預防護理 病理病因 -
腎上腺皮質增生症
鹽、脫水症狀，病情較重。4、17—羥化酶缺乏症（17—OHD）本型亦罕見...：1、21—羥化酶缺乏症（ZD—OHD）是先天性腎上腺皮質增生症中最常見的一種，占典型病例的90%—95%，21—羥化酶基因定位於第6號染色體短臂...
疾病描述 疾病病因 診斷檢查 -
先天性腎上腺增生症
出現同一類型缺陷，臨床上較多見的為21羥化酶(約占患者總數的90%左右)和11羥化酶(約占患者總人數的5%左右)的缺陷，其它如17羥化酶、3β羥...中間代謝產物如孕三醇，17羥孕烷醇酮，四氫化合物S等堆積，在患者尿中可以...
病因及病理生理 臨床表現 診斷 鑑別診斷 治療 -
細胞色素P450同工酶
。最為人知的多態性同工酶是CYP2D6即異喹胍羥化酶。CYP2D6基因位於...被CYP2D6（異喹胍羥化酶）脫甲基後形成嗎啡所致。弱代謝者其鎮痛效能...預測。奎尼丁是異喹胍羥化酶的強效抑制劑，它可使正常有效代謝變為表型的弱代...
概述 名稱來源 分類 分布 遺傳學 -
女性假兩性畸形
合成皮質醇的一些酶缺乏，其中最常見的為21-羥化酶缺乏，因而不能將17...增生，皮質激素合成中21羥化酶或11羥化酶缺乏時，出現女性男性化表現...。實驗室檢查：血雄激素含量增高，尿17酮呈高值，血雌激素、FSH皆呈低值...
簡介 疾病描述 症狀體徵 疾病病因 病理生理
