病因
是常染色體隱性遺傳。由多種水解酶缺陷引起的，用病人成纖維細胞混合培養發現，此症的基本生化缺陷是幾種溶酶體酶的識別部位異常。目前認為黏脂貯積症Ⅱ型系基因突變引起的幾種溶酶體酶發生識別部位缺損，也就是酶分子結構中的識別亞基異常所致。
臨床表現
出生時即可發現異常，如先天性髖關節脫位、男性嬰兒腹股溝疝、面容粗笨、骨骼異常、運動受限和全身性肌張力低下等。大約在出生後6個月，可出現全身性肌張力低，頭支撐不良和許多外觀異常，部分病例可有重度智力低下。
面容呈進行性粗笨，前額高，內眥有贅皮，眼瞼肥厚，鼻樑扁平，鼻口上翻，齒齦增生。患兒可反覆發生呼吸道感染、肺炎和中耳炎。關節運動受限，並有攣縮。皮膚緊而增厚，腹部膨隆，肝臟增大。運動遲鈍。一般在一歲以後可出現心臟收縮期雜音、短頸、胸廓畸形及小頭畸形等。
檢查
1.尿中無過多的酸性黏多糖排出。培養的皮膚成纖維細胞及各種組織內有包涵體，溶酶體內有多種酶缺陷，如β-半乳糖苷酸酶，N-乙醯-半乳糖胺酶、β-葡萄糖胺酶、芳基硫酯酶、岩藻糖苷酶等，而血清中這些酶的活性增高。電鏡檢查可見溶酶體腫脹，其內充以有包膜的緻密物質。
2.X線檢查顯示多發性骨發育不良。早期幼兒有明顯的骨膜新骨形成，這種改變尤以股骨和肱骨的骨幹周圍為顯著。到兩歲時，上肢長管骨粗短，髂骨發育不全，髖臼變淺，脊柱改變以下胸椎和上腰椎處為著，椎突短而圓，呈鳥嘴狀。可發生明顯的胸腰部駝背。肋骨呈船槳狀。掌骨不規整，增寬，呈圓錐樣，指骨呈子彈狀。顱骨增厚。可有心臟擴大及肺部感染徵象。
診斷
根據臨床症狀、X線表現、實驗室檢查以及尿中無過多黏多糖排出，可初步診斷為本病。
治療
無特殊療法，畸形嚴重者應予手術矯形，對感染和心力衰竭的病人應進行對症處理。
