病理分析
臭魚症TMA來自一般食物，在肝臟的氧化作用(N-oxygenation)中，經由 FMO3酵素(flavin-containing monooxygenase 3)的催化，而能順利被代謝成無臭的trimethylamine N-oxide(TMAO)。由於患者第一對染色體長臂23-25位置上(1q23-q25)FMO3基因(flavin-containing monooxygenase 3 gene)的缺損，導致FMO3酵素的活性不足，而無法順利代謝TMA。
除了不悅的氣味外，此症患者通常智力正常，身體也很健康，但往往因為身上的臭魚味，而妨礙了學習與社交活動上的發展。
臨床表征
有的患者在食用酪胺類食物(起司)後，會發生心跳過速及高血壓的現象。此外可能因為胺類物質的代謝異常，影響腦中的化學作用，使得個案出現情緒低落甚至憂鬱等精神上的失調。
魚臭症是一種罕見的疾病，由一個特定基因的突變引起。它會導致人體無法分解一種名為三甲胺的化合物。三甲胺會讓魚散發出魚腥味；當它在人體內堆積後，就會通過呼吸、尿液和汗液釋放出來，讓患者身上散發出類似魚腥味的臭味。這種氣味讓人難以接受，通常會導致患者患上抑鬱症或與社會隔離。
檢查方法
檢查方法有：1、可經液相色譜儀的分析，定量檢測尿液中TMA的濃度；通常患者的TMA濃度會高於18μmol/mmol creatinine。 2、核磁共振光譜分析，測定出尿中TMA及TMAO的數值，以進一步得出TMA%(TMA+TMAO)的結果，一般正常值為2-9%，而男性患者的數值可能高達59-89%，女性患者為46-90%。 3、口服TMA進行耐受試驗，再來測定尿中的TMA的數值，以評估其代謝情形。
診斷方法
在實驗室的相關檢查上，可經液相色譜儀(liquid chromatography)的分析，定量檢測尿液中TMA的濃度；通常患者的TMA濃度會高於18μmol/mmol creatinine。
在進一步的檢查上，可經核磁共振光譜分析(NMR spectroscopy)，測定出尿中TMA及TMAO的數值，以進一步得出TMA%(TMA+TMAO)的結果，一般正常值為2-9%，而男性患者的數值可能高達59-89%，女性患者為46-90%。
在帶因者的檢測上，可以口服TMA進行耐受試驗(oral trimethylamine loading test)，再來測定尿中的TMA的數值，以評估其代謝情形。
此外可經分子生物技術，進行FMO3基因檢測，但此項檢測多屬研究性質，只有少數特定實驗室方有提供。
治療措施
在日常上，患者可經以下飲食及生活上的注意事項，減少體味的產生：
1.在食物上，宜避免會產生TMA前驅物質的食物；在膽鹼類(choline)食物中，宜避免食用蛋(由其是蛋黃)、動物內臟(肝及腎臟)、豆莢、豆類(如黃豆)、堅果(如花生)、甘藍類蔬菜(花椰菜、包心菜、甘藍菜)、菠菜、萵苣、啤酒酵母、全穀類及鹹水魚等食物，而淡水魚的TMA含量較低通常較不限制。此外應避免食用卵磷脂(lecithin)及魚油等類的營養補充食品。
2.可服用核黃素(riboflavin)以增加剩餘的FMO3酵素活性，並可食用活性碳及葉綠素製劑，減少腸道中TMA的積蓄。
3.此外可視情況使用抗生素以抑制腸道內的細菌，必要時(如有重要的社交事件時)可使用瀉藥，減少腸道中的TMA。
4.可使用弱酸性(pH5.5~6.5)的肥皂及乳液，以減少皮膚上的不悅氣味。
預後狀況
雖然不會有其他不良的症狀，但往往因為身上所散發的氣味，容易使個案在學習及社交場合上受到異樣的眼光，甚至排斥，進而容易對心理上的發展造成不利的影響。因此早期的溝通及事前的教育及宣導，便是一項重要的學前準備工作。經由適當的溝通及解釋，以增加學校或社會上師友同儕對疾病的認識，以理解取代偏見，將能使對個案的傷害縮減到最低，以助於個案在學習及社交上的發展。
為一體染色體隱性遺傳，如果父母是帶因者，表示各帶一條有FMO3缺陷基因的染色體，因另一條染色體上的基因表現正常，所以不會發病，但下一代不分男女，每一胎有25%的機率生下此症患者，50%的機率是跟父母一樣的帶因者，25%的機率正常。
統計數據
據推估，此症在美國的發生率為少於二十萬分之一。
此症已列入我國公告罕見疾病，推估國內的發生率應少於萬分之一以下。
根據Mitchell et al (1997)的研究，此症在各國的帶因率各異；英國白人族群的帶因率約為0.5% -1.0%，約旦族群為1.7%，厄爾瓜多族群為3.8%，而紐幾內亞族群的帶因率可能高達11.0%。
