病因
大多數屬散發，無家族史，目前仍沒有明確證據表明是否具有遺傳性，但已發現有2歲患兒，且該病常伴發其他先天性疾病（如馬蹄腎、偏身肥大等），故大多數學者認為本病為先天性發育異常。
臨床表現
1.血尿
是最常見的症狀，本病患者多有間斷性鏡下血尿，少數患者發生無痛性肉眼血尿，常伴有高鈣尿症和擴張的小管脆性增加，表現為症狀明顯的持續性血尿。
2.尿路感染
也是常見的臨床表現，腎盂腎炎可為本病的首發症狀，尿液在擴張的乳突小管內滯留和結石成為反覆尿路感染的主要原因。患者由於髓質單核細胞浸潤，有時可發生無症狀性細菌尿，應當與尿路感染引起的白細胞尿相鑑別。
3.腎鈣質沉著和腎結石
腎鈣質沉著在本病患者中很常見，約半數有腎實質鈣化。結石多發生在雙腎，呈多發性，結石成分與普通泌尿繫結石相似。結石可引起血尿、腰痛等相關臨床表現，亦可無明顯症狀，僅在體檢中被偶然發現。
4.腎小管功能受損
如尿濃縮功能障礙、部分或完全性遠端腎小管性酸中毒、低枸櫞酸尿等。
5.其他
常伴發其他先天性疾病，可伴有偏身肥大、先天性幽門狹窄、馬方綜合徵、馬蹄腎等。
檢查
1.實驗室檢查
尿常規顯示尿紅細胞增多，也可有白細胞增多。
2.影像學檢查
（1）超聲檢查：可探測到鈣化和結石的非特異性聲像圖，表現為髓質回聲增強，但由於本病一般囊腫較小，超聲有時難以清楚顯示。
（2）X線檢查：腹部X線可提供診斷線索，便於觀察患者腎結石及鈣化的發生髮展。表現為腎體積正常或稍增大，腎表面光滑，可有囊腫鈣化灶，若合併結石可見雙側或單側腎實質內多發小結石，直徑2～5mm，呈圓形、類圓形或不規則形。
3.靜脈腎盂造影
為首選診斷方法，能較直觀地顯示擴張的集合管，表現為腎小盞外側的異常陰影，如腎小管擴張、結石、囊狀緻密影等。
診斷
中青年如出現反覆血尿、特別是肉眼血尿伴尿路感染，時而發現小結石排出甚至腎絞痛，應疑診為本病。結合實驗室檢查、X線檢查和靜脈腎盂造影等影像學特徵，可以確診。
鑑別診斷
需與腎結核、腎盂囊腫、腎小管逆流、無症狀性細菌尿、腎乳頭壞死及腎盞憩室等相鑑別，主要通過典型的影像學特徵、臨床特點、遺傳方式等進行鑑別。
治療
本病尚無特殊根治方法，一旦確診，主要應積極預防和治療其併發症。無特殊臨床症狀或併發症時無須特殊治療，可定期隨訪觀察。
1.一般治療
通常建議患者多飲水，多食用蔬菜水果，低鹽、適量蛋白飲食，控制高鈣飲食。
2.藥物治療
慎用排石藥，可套用檸檬酸鉀治療，能有效減少尿鈣排泄及結石復發率，同時可增加患者骨密度；如果仍不能有效降低尿鈣，則可以使用噻嗪類利尿藥；尿鈣正常、伴有結石的患者，可口服磷酸鹽類藥物；若合併感染應予以抗生素治療。
3.手術治療
對於結石頻繁複發及有症狀的患者，應行雷射乳頭切開術清除乳頭管處小結石，能有效控制結石引起的疼痛。
預後
預後良好，少數患者因反覆結石、尿路感染而影響預後。
