骨硬化症

骨硬化是指骨骼密度增加伴有輕微的形狀改變。

簡介

延遲型骨硬化發生在兒童期,青春期或成人早期.Albers-Schonberg病嚴格的是指常染色體顯性遺傳性,延遲型,遲髮型,良性型的骨硬化類型,該病的地理和人種分布相對比較廣泛.受累患者可能是無症狀的,或可能是由於其他原因進行X線檢查時偶然發現而診斷.面容,體格,智慧型以及壽命正常,健康一般不受影響.偶爾,由於顱神經被過度生長的骨骼壓迫而產生面癱或耳聾.輕度貧血是少見的併發症.

出生時,骨骼X線檢查通常正常,隨著兒童期的進程,骨骼硬化逐漸變得明顯.骨骼受累廣泛但呈斑點狀,肢體末端有骨質疏鬆.顱頂骨緻密,副鼻竇閉塞.脊柱椎骨終板硬化隆起出現"橄欖球運動衫"樣形狀.某些患者需要輸血或脾切除術治療貧血.
早熟型骨硬化(出現在嬰兒中的常染色體隱性遺傳性,早熟型,惡性型,先天型骨硬化)是一種不常見的,潛在致命性的疾病.骨骼的過度生長產生骨髓功能異常,並表現出各種症狀,包括生長不良,自發性的瘀斑,異常的出血,貧血.在疾病的後期出現進行性的肝脾腫大,眼神經,動眼神經和面神經的癱瘓.在生後第一年裡常發生貧血,難以控制的感染,或出血而死亡.