病因
本症為常染色體顯性遺傳疾病。也有學者研究發現LEMD3基因功能喪失可能為本症的致病原因。
臨床表現
本病可合併先天性畸形，如多指（趾）、並指、齶裂等。本病好發於長短管狀骨的骨端骨松質內以及肩胛骨、骨盆、腕骨、足骨等扁骨和不規則骨內，很少發生於骨幹，在脊柱、肋骨、鎖骨、顱骨內極罕見。1.本病無臨床症狀，均為查體或檢查其他病時發現本病。2.本病與年齡性別無關。3.病灶呈瀰漫性多發的密度增大的圓形、橢圓形、圓圈狀、結節狀陰影，其形態走行，部分與骨的長軸一致。4.病灶多累及長骨兩端，密集於乾骺端及骨骺，以及骨盆、手、足及不規則骨。越靠近關節病灶越密集，且密度越濃。病灶可相互融合成片而遮蓋正常骨組織。5.密度增濃的斑點狀病灶邊緣不甚清晰銳利，越靠近中心部位密度越濃，邊緣部位密度略淡。6.病灶侵入骨的松質骨。骨膜及關節軟骨不受侵犯，故關節間隙光整清晰。7.發射單光子計算機斷層掃瞄器（ECT）檢查見顯影后骨骼放射性分布不均勻，骨松質內有多個大小不等的骨鈣化灶。骨顯像對應性放射性增強。據上述表現視全身骨顯像多處骨代謝增強灶，為骨質代謝異常。
檢查
1.X線檢查X線上病灶呈瀰漫多發的圓形、類圓形或融合成條狀及團塊狀緻密影，位於骨松質內，走行與骨長軸一致，雙側基本對稱，大小在數毫米至2cm之間；越靠近關節病灶越密集密度也越高；絕大多數病灶中心密度高邊緣密度低，也有少數病灶中心密度偏低，但其邊緣均較清楚；病灶不侵犯骨膜及關節軟骨，關節間隙清晰。 2.CT檢查能更清晰地顯示病灶的部位、大小、形狀及與骨皮質的關係，還能發現X線平片難以顯示的微小病灶。CT表現為病灶位於骨松質內，並與骨小梁分布一致，少數位於骨皮質內或骨皮質下，相應部位骨皮質增厚密度增高。多呈圓形或卵圓形高密度結節影，邊界清楚，有的呈團塊狀改變。 3.磁共振成像（MRI）檢查表現為病灶多發不均勻散布於骨松質內，呈圓形、類圓形結節及不規則條狀異常信號，在TWI與TWI上均為極低信號，邊界清楚，多發病灶聚集成“蜂窩狀”，周圍軟組織無異常信號。
診斷
可依靠影像學表現作出診斷。
鑑別診斷
X線上要與下列疾病作區別。肢骨紋狀肥大、軟骨發育異常（Ollier病）、轉移性癌等。
治療
無症狀、無畸形者不需任何治療。
預後
預後良好，不影響發育及生命過程。
