病因學
屬先天性發育畸形，為常染色體顯性遺傳。65～75%的病人有家庭史，有遺傳性。病因不明，可能為：①骨膜發育不良，骨皮質較薄以及骨膜不夠完全，不能很好的限制骨向外生長。②破骨細胞活動能力不足，造成骨不能很好的塑形。這解釋了乾骺端呈寬闊的喇叭狀。③軟骨膜發育有缺陷，使軟骨過度生長，由軟骨再轉變為骨。因為所有的移位軟骨都有惡性變的趨勢，這解釋了外生骨疣常有惡變的趨向。
在兒童期或青年期發病，男性多於女性，約3∶1。
病理改變
本病起自軟骨化骨而又有骨膜包圍的骨，尤其在骨生長活跌的部位，即股骨下端，脛骨近端，尺骨遠端。此外，在鎖骨、髂骨、肩胛骨及椎體亦可見，顱骨不常受累。手、足諸骨少見，這與軟骨發育異常不同。患骨的乾骺端擴大，不能很好的塑形，自關節開始，兩側幾乎平行到與骨幹交界處後又突然縮小，常被形容為喇叭狀。在乾骺端有大小不等的突出物，即為骨疣。起初骨疣由軟骨構成，以後其基部逐漸為骨組織所替代。隨著骨骼生長，骨疣逐漸移向中央，因此可以從骨疣距骨骺線的距離來估計存在的時間。
顯微鏡下可見，骨疣的皮質骨有正常的板層結構及哈佛氏系統。松質骨的小梁正常，髓腔內有脂肪，並有造血功能，其上方所覆蓋的軟骨稱軟骨帽，其表面的細胞幼稚、稀少、分散，在與松質骨連線的地方細胞較成熟，骨疣的生長依靠軟骨帽的增殖。
臨床表現
病變重者，身材矮小，肢體不等長，患骨有不同程度的彎曲。在長骨的骨骺附近有堅硬，形狀不規則，不可推動的腫塊，即骨疣，有輕度疼痛，有時因磨擦而其旁有滑囊形成，可伴炎症。如果肌腱或神經受壓可引起相應的症狀。骨疣也可以發生骨折，但可以很快癒合，椎體的骨疣如向椎管內生長可以產生截癱。有時還可伴有膝內翻等。
X線表現特徵性的表現為寬闊的乾骺端塑形不良，骨幹短及多發性外生骨疣。乾骺端成“喇叭”形。尺骨變短、橈骨彎曲、橈骨頭半脫位，有時要與Madelung畸形相區別。在乾骺端有骨疣向外突出，其方向常與關節相背，大小數目不等，形狀各異：圓錐形、蘑菇形、花菜形等。其松質骨結構與母骨一致，軟骨帽不能顯影，因此，腫塊實際大小要比X線上所見者大。在前臂及小腿的骨疣可使鄰骨發生壓迫性吸收。
診斷
本病診斷不難，有遺傳性家族性的特點，以及多發性骨疣的存在，乾骺端塑形不良呈喇叭狀是特徵性的表現。較常易混淆的是軟骨發育異常（Ollier病），後者主要表現為骨內部的病變，而且在手指骨多見，無遺傳性等可以區別。
治療措施
乾骺端的畸形不需治療。如骨疣較大影響美觀，或影響關節活動以及壓迫肌腱神經時，則應手術摘除。
預後
疣在“母骨”生長停止後，一般不再繼續長大。如果骨疣增長的速度突然增加，或在停止生長後又繼續增大，就有惡變可能，惡變的發生率為2～10%。在X線片上，如腫瘤呈現邊界不清，骨質有破壞現象以及出現有不規則的斑點，即應疑有惡變。髖關節周圍、肩胛骨等處的骨疣易惡變，應尤加注意，如有惡變，應按軟骨肉瘤的治療原則處理，惡性程度較低，轉移較晚，因而預後較佳。
