病因
目前病因不明，有學者認為與後天基因突變有關，多為散發，有家族發病傾向。
臨床表現
早期局限於鼓室者可有與脈搏一致的搏動性耳鳴、進行性耳聾和耳內脹滿感，壓迫同側頸部血管可使耳鳴短暫減弱或消失，多有頭暈等症狀，隨後可有外耳道反覆出血、耳鳴、進行性耳聾，後期有耳部疼痛、面癱、面部麻木、復視等。腫瘤位於頸靜脈孔附近，可出現後組腦神經損害症狀，如聲音嘶啞、飲水嗆咳、患側軟齶麻痹、咽反射消失等。腫瘤累及中顱窩和後顱窩時，部分病人可有顳葉、小腦和腦幹受損症狀，可出現共濟失調和走路不穩。晚期腫瘤侵入顱內廣泛，則出現顱內壓增高症狀，甚至腦疝而亡。
部分腫瘤具有神經內分泌功能，可出現心動過速，血壓升高，頭疼、多汗、心悸、代謝紊亂等表現。
檢查
1.實驗室檢查
功能性頸靜脈球瘤24h尿中香茶扁桃酸，血中三甲基腎上腺素、兒茶酚胺和5-羥色胺的濃度明顯升高。
2.耳鏡檢查
早期鼓膜呈藍色，鼓氣耳鏡向外耳道加壓使鼓膜與腫瘤相貼，可見腫物與脈搏跳動一致，進一步加壓，腫瘤受壓顏色轉白而停止搏動，即Brown氏征。若鼓膜已穿孔，外耳道可見血性或膿血性分泌物，紅色息肉狀物突出於外耳道，觸之易出血。
3.頭顱X線平片
可見頸靜脈孔擴大，骨質破壞；當腫瘤較大時，可有岩尖、中顱窩、枕大孔及內聽道骨質改變。
4.頭顱CT
可見頸靜脈孔擴大，邊緣骨質蟲蝕樣破壞，範圍大時顱底骨質也有不同程度的破壞。頸靜脈孔區或中耳內等或稍高密度軟組織影，增強後明顯均一強化。如腫瘤累及頸內動脈，行冠狀掃描可觀察腫瘤與頸內動脈的關係。骨窗像見腫瘤附近部位骨質破壞優於X線平片。
5.MRI成像
從矢、冠、軸三維方向觀察腫瘤形態與相鄰結構關係。腫瘤呈T相等信號和T相高、低混雜信號影，輪廓不規則，增強後明顯強化，邊界清晰。直徑較大的腫瘤（一般大於2cm）內出現血管流空現象“胡椒鹽”征，為頸靜脈球瘤的特徵性表現。
6.腦血管造影
造影可見動脈早期腫瘤異常染色，供血動脈明顯增粗，多為咽升動脈，因該血管在其他腫瘤難以顯影，為本病特徵；實質期腫瘤呈湖狀、巢狀或分葉狀染色；靜脈期同側乙狀竇末端、頸靜脈球及其近端頸內靜脈不顯影，提示受壓閉塞或瘤栓占位；亦可見相鄰靜脈竇回流受阻、血流緩慢。
診斷
根據病人搏動性耳鳴、進行性耳聾及後組腦神經損害為主的症狀體徵，結合耳鏡檢查及頭顱X線平片和頭顱CT所示頸靜脈孔區骨質破壞和占位徵象，可考慮頸靜脈孔區病灶，若MRI見“胡椒鹽”征、腦血管造影見動脈早期異常染色，有助於本病診斷。
鑑別診斷
1.頸靜脈孔區血管病變
包括頸靜脈孔外凸性裂開畸形，頸靜脈球進入下鼓室內，頸內動脈走行異常等。以上病變均局限於中耳內，頭顱X線平片和CT顯示顱底各骨孔位置正常，無骨質蟲蝕性破壞。
2.豐富血管性腫瘤
常見有神經鞘瘤、皮樣和表皮樣囊腫、軟骨肉瘤等，這些腫瘤也可表現為舌後1/3味覺減退（舌咽神經）、聲帶及軟齶麻痹（迷走神經）和斜方肌及胸鎖乳突肌力弱（副神經）的頸靜脈孔綜合徵。除皮樣或表皮樣囊腫以外，這些腫瘤CT掃描都可顯示高密度影。
3.腦膜瘤
可發生在顱底的頸靜脈孔區，CT掃描和血管造影時，可有類似頸靜脈球瘤的徵象，但腦膜瘤可見密集鈣化，腫瘤邊緣骨質增生和硬化明顯，腦膜瘤還可見腦膜尾征。
4.顳骨肉瘤
常表現為大範圍的顱骨破壞，病程短，早期即有多發性腦神經損害，無頸靜脈球瘤腦神經受損的先後順序。
治療
頸靜脈球瘤的治療包括放射療法、栓塞治療和手術切除。三種治療方法可單獨套用，也可綜合治療。
頸靜脈球瘤的首選治療為徹底手術切除。為了防止功能性頸靜脈球瘤術中產生高血壓危象的危險，術前應檢查病人心血管系統功能，測24h尿中香茶扁桃酸（VAM）、血中三甲基腎上腺素、兒茶酚胺和5-羥色胺的濃度，測定前3天應停服有關兒茶酚胺類藥物。血壓控制平穩後方可手術。腫瘤較大者應在術前1～3天行血管造影，同時行腫瘤栓塞，以減少術中出血、縮短手術時間，減少術後併發症。
放射治療對腫瘤細胞並無殺傷力，只能促使神經血管纖維化，引起瘤內血管血栓形成和血管閉塞，且放療後手術併發症明顯增加，故只作為手術的輔助治療，或作為無法耐受手術患者的首選治療。
