遺傳病篩查在我國每年2000多萬的出生人口中，約有40萬到50萬的兒童患有遺傳代謝病。它給患兒家庭和社會帶來了巨大的危害。對遺傳代謝病的患者而言，愈早發現，愈早治療，對患兒愈好。衛生部基層衛生與婦幼保健司原司長李長明教授認為，新生兒疾病篩查是提高出生人口素質、減少出生缺陷的第三級預防措施，是嬰兒邁入健康人生的第一道“安檢”。國家《母嬰保健法》及其實施辦法已明確規定醫療保健機構應逐步開展新生兒疾病篩查，並將其列入母嬰保健技術服務項目。李教授強調：“遺傳代謝病是新生兒疾病篩查中重點篩查的一大類疾病，進行更多病種、更高覆蓋率的篩查對降低出生缺陷、提高人口素質意義重大。”
據了解，1981年，上海市在我國首先開始了在新生兒中篩查苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能低下和半乳糖血症。1989年起，北京、上海、廣州、天津等省市逐步開展了苯丙酮尿症和先天性甲狀腺功能低下常規篩查。1994年，國家頒布了《母嬰保健法》，以法律形式確定了新生兒作篩查在疾病預防中的地位。但從總體來說，我國的新生兒疾病篩查工作還比較落後，全國每年出生2100萬活產兒，僅有50多萬接受這一篩查，覆蓋率不到3%。此外，篩查病種也少，遺傳代謝病一般只查兩項。很多患兒因未能及時診斷和治療，造成嚴重的智力殘疾，嚴重影響了出生人口素質的提高。
新技術，可有效控制
在新生兒的疾病篩查方面，已開發國家已走在我們前頭。據中國醫學科學院、中國協和醫科大學檢驗醫學研發中心教授何健介紹，目前國際上對新生兒疾病的篩查主要採用“液相串聯質譜判讀技術”，一般在新生兒出生24小時後即由專業護士采新生兒的足跟血一二滴，幾分鐘後便可檢測30餘種遺傳代謝病。有關資料顯示，美國2007年已有88%的地區採用液相串聯質譜判讀技術進行新生兒篩查；德國1991年至2001年間採用液相串聯質譜技術對出生人口的98%進行了篩查；澳大利亞自2004年起實現了全部採用液相串聯質譜判讀技術進行新生兒遺傳代謝病的篩查；日本、韓國的新生兒篩查已經由家長自願篩查變為依照國家立法必須進行的項目。“我國採用液相串聯質譜判讀技術進行新生兒篩查剛剛開始，任重道遠！”何健說。
今年7月12日，由中國優生科學協會、中國醫學科學院、中國協和醫科大學檢驗醫學研發中心共同發起的“生命綠洲行動”——遺傳代謝病檢測全國普及活動的啟動儀式在北京舉行。中國優生科學協會秘書長夏雪紅教授表示，此次活動的宗旨就是為提高出生人口素質，減少出生缺陷，推動母嬰保健和優生優育科學事業的發展。活動匯集了全國在優生優育、遺傳代謝病診治方面的著名專家，成立了以衛生部老一輩領導錢信忠、林佳楣為名譽主任的全國指導委員會。“生命綠洲行動”將利用大約3年的時間，通過舉辦論壇、專業培訓、科普大課堂等形式在全國廣泛宣傳新生兒篩查理念，普及遺傳代謝病檢測及診療知識，推廣新一代遺傳代謝病檢測技術，樹立“人生第一次體檢”的觀念，增強育齡家庭的疾病預防意識。“遺傳代謝病是可治療、可控制的。”“生命綠洲行動”全國指導委員會副主任、遺傳代謝診療專家楊艷玲研究員說，篩查出現陽性結果的兒童需要進一步確診，遺傳代謝病代謝異常的確診主要依靠代謝物的測定和酶活性測定。總的治療原則是減少代謝缺陷造成的毒性物質蓄積、補充正常需要物質、酶或進行基因醫療。大多數遺傳代謝病以飲食治療為主，部分疾患可通過維生素、輔酶等進行治療。通過對症治療許多疾患可以得到有效控制，可以正常生活、學習和工作。
